Обращение:

Я, мама Тальатбек Хадичи Адхамкызы, 19.11.2007. С диагнозом (м08.3) юношеский полиартрит аутовоспалительный синдром Caps.? Просим вас оказать нам помощь в оплате генетического теста; NGS методом секвинирования ребёнка. Моя дочь заболела в 2016 г. из-за повышенной температуры 38,5, боль в спине которая длилась месяц мы поступили в ГДБ города Казани мы на тот момент проживали в Казани из за развода с мужем до этого жили в Шымкенте госпитализировали с 09.11.16-29.11.16.

Потом направили в Москву в клинику Рогачева для консультации и постановки диагноза. Было проведено молекулярное генетическое обследование, оплаченное благотворительным фондом 17.03.2017 г. было выявлено замена с 298С>Т в гетерозиготном состоянии. Приводящая к изменению аминокислоты p(arg100Cys)(rs37513904). После консультации ревматологом Козлова А.Л. в Рогачева от 02.06.2016 выставлен диагноз: первичный имуннодефицит ауто воспалительный синдром криопин, макл-веллс. Рек:иларис 100мл. но мы его не принимали так как не было гражданства России. 

Из за того что заболевание обострялось от холода передали в Анталию при обострении обращались в поликлинику. Вернулись в Казахстан для постановки на учёт и дальнейшего лечения состоит на учёте. Но к сожалению все эти 10 лет нет улучшений препараты дают сильные побочные. Все это время сама воспитывают 4 детей, и помощи из вне нет получаем минимальные алименты 21000 поэтому прошу вас о помощи живем мы на аренде 150тысяч. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.