Обращение:

Мы, родители Болатхан Батырхана Алматұлы, 21/10/2022г., диагноз: Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках - не исключается Синдром Лея??? Просим вас оказать нам помощь обследовать и поставить точный диагноз ребенку за рубежом. Батырхан родился здоровым ребенком, весом- 2950, ростом- 51см. До исполнения годика рос нормально, развивался, начал ходить. В конце декабря 2023года, когда ему было 1 год 2месяца, старшая сестра в школе заразилась корью. Через два дня заразился и Батырхан. Сестры выздоровели а Батырхан продолжал болеть, перестал ходить, ослаб, пропал аппетит. В нашей поликлинике №28 г.Алматы врачи обследовали и не могли его вылечить. В последствии из-за обострения состояния, Батырхана госпитализировали в 2-ю детскую больницу г.Алматы. Тогда нам поставили диагноз: «Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. Лейкодистрафия. Задержка психомоторного развития» (с 19.06- 28.06.2024г) по указанию приглашенного генетика, у нас взяли анализы ЗВ-ЕХОМЕ, Proband. Результаты, которого- отрицательный. После выписки из стационара сыну лучше не стало, если не хуже. Я самостоятельно начала обращаться в различные частные клиники, однако ему конкретный диагноз никто не установил. Так, по рекомендации администрации поликлиники №28 я с сыном вылетала в Астану, где нас обследовали в UMC с 13.08. по 20.08.2024г. Там диагностировали: «Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках- не исключается Синдром Лея». Рекомендовали продолжать обследование в поликлинике по месту жительства. В середине октября 2024 года, сыну становилось хуже. Мы обратились в свою поликлинику, где нам назначили антибиотики. Однако ему лучше не стало, появилось отдышка, кашель и в ноябре 2024г нас госпитализировали в реанимационное отделение 2-ой детской, где он находится по настоящее время. За время нахождения в реанимации его состояние с каждым днем ухудшается. После госпитализации, через 5 дней сыну установили трахеостому. В конце 2024года администрация больницы рекомендовали нам приобрести аппарат ИВЛ, так как они длительное время не могут содержать Батырхана и возможно выпишут его. В связи с чем из-за отсутствия средства мы решили открыть сбор для приобретения ИВЛ аппарата. До этого никому за помощью не обращались. Муж постоянного место работы не имеет. Подрабатывает по найму. Я нахожусь в декретном отпуске. Своего жилья мы не имеем. Снимаем квартиру, где проживаем с больной свекровью и детьми, всего 6 человек. Получается на иждивении мужа, его мама, я и трое детей. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

Нусупбай Жансая Қуаткызы