Обращение:

Я, родитель ребенка Попова Игоря Валерьевича, 27.06.2009г. Диагноз Прогрессирующая мышечная дистрофия неуточненная (возможно вариант ПМД Беккера/Дюшена) просим вас оказать нам помощь в оплате генетического тестирования полноэкзомное секвенирование генома (включая мутации LMNA) в клиниках ближнего и дальнего зарубежья....

С рождения мой сын развивался нормально. С 2011 года у сына стали не правильно формироваться руки, конечности ног. В больнице по месту жительства детский невропатолог поставила диагноз ДЦП нижних конечностей. Лечение мой сын получал по месту жительства. 16 мая 2019года я его оформила на три года в частное учреждение "Детский дом"Солнышко". Для того чтобы мой ребенок обучался, общался со сверстниками и не отставал в развитии. Там же он и проходил обследования и лечение. В 2019 году в августе моему сыну был поставлен диагноз "Паролич Дюшена Арба". 3атем он лежал в больнице по направлению в Алмату "Аксай" в отделении неврологии. После лечения в этой больнице поставили диагноз "Паралич Арба Дюшена. Нейропатия м/б. В 2020 году по заключению врачебно-консультационной комиссии был поставлен диагноз "Наследственная сенсомоторная нейропатия Шарко-Мари. Общее недоразвитие речи З уровня. Вторичная кардиопатия HKO. ПМК. ДЖВП по гипомоторному типу. В 2022 году я забрала своего сына домой, обучался он по месту жительства, обучение идет на дому. 

На данный момент после лечения в городе Алматы "Казахский национальный медицинский университет имени С.Д.Асфендиярова" был собран консилиум 08.11.2024 года в составе врачей и поставлен  диагноз "Прогрессирующая мышечная дистрофия неуточненная (возможно вариант ПМД Беккера/Дюшена, (в пользу свидельствует КФК3000МЕ/л,ЭМГ- проксимальное снижение амплитуды ДЕ) Конкурирующий диагноз: ламинопатия с мутацией в гене LМNА (возможно аутосомно-доминантная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и родственные миопатии, или болезнь Шарко-Марри-Тута типа 2в1". Ha данный момент моему сыну назначили генетический анализ по его диагнозу, прошу вашей помощи так как не хватает средств собрать нужную сумму на данный анализ. Мужа у меня нет, умер в 2020 году. Работаю в неполном графике, на разных подработках, потому что нужен уход за сыном, так как он инвалид 2 группы, ему нужна помощь в обслуживании, у него еще есть обучение на дому. То что я зарабатываю нам хватает только на питание и оплату коммунальных услуг. В данный момент по материальным возможностям нахожусь в трудном положении. Этот анализ нам необходим для того чтобы врачи по данному анализу поставили правильный диагноз моему сыну и назначили правильное лечение для его выздоровления. Чтобы была надежда на выздоровление моего ребенка. Без этого генетического анализа нам врачи не могут поставить точный диагноз, и назначить правильное лечение моему сыну для того чтобы бороться с этой болезнью и улучшить его состояние. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интерны', любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.