Қазақ | Русский

Телефон: +7 708 978 04 20
Сегодня нужно собрать
13 590 150,00
Помочь

Балым Сапаралы. Дата анализа: сентябрь 2025 г.

Дата рождения
14.02.2024
Город
Алматы
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
480 000 KZT
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я родитель Сапаралы Балым Ахметжановны (14.02.2024 г.р.), обращаемся к вам с просьбой помочь оплатить генетический анализ. С 6 месяцев у Балым начались высокая температура и частые пневмонии. Мы неоднократно попадали в специализированную больницу «Модульный инфекционный госпиталь». 03.02.2025 г. после сдачи анализов у Балым ухудшилось дыхание, её перевели в реанимацию. Подозревали менингит и ряд других тяжёлых диагнозов, были проведены все необходимые анализы и пункция. Все результаты оказались отрицательными, диагноз поставить не смогли, и 11.02.2025 г. нас выписали домой. Однако 27.02.2025 г. у дочери снова поднялась температура 39°, появилась слабость и потеря аппетита. Мы вновь попали в «Модульный инфекционный госпиталь». Несмотря на лечение, температура не спадала. После консилиума врачи направили нас в Городскую детскую клиническую больницу №2, в гематологическое отделение. Там в течение трёх недель при постоянной температуре 39° были проведены все обследования и пункция, но подозреваемые диагнозы не подтвердились.

Затем 19.03.2025 г. нас направили по порталу в Республиканский научный центр педиатрии и детской хирургии. 27.03.2025 г. дочери поставили очень редкий и тяжёлый диагноз – «Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз». Начали лечение. Первый блок прошёл успешно. Во время второго блока у Балым начались судороги и случился инсульт, в результате чего пострадала нервная система и спинной мозг. Сейчас она не может говорить, ходить и вставать. Состояние тяжёлое, прогнозы врачей неутешительные. Но её сердце продолжает бороться, и для нас это остаётся надеждой. Дочь необходимо поставить в очередь на трансплантацию. Однако без генетического анализа – «полное геномное экзомное секвенирование» – нас не примут. Нужно выяснить, является ли болезнь генетической или нет. Так как лечение связано с пересадкой костного мозга, старшая дочь – Сапаралы Каусар Ахметжановна (31.07.2012 г.р.) – подошла в качестве донора. Но поскольку она является родной сестрой, обеим дочерям необходимо пройти генетическое исследование.

Балым родилась спустя 12 лет после процедуры ЭКО, долгожданным ребёнком, после всех обследований и надежд на здоровое потомство. Услышать, что она тяжело больна, для меня – огромное испытание и боль. Мы лечимся уже 5 месяцев. Снимаем жильё. На лечение и жизнь Балым нужны большие средства. До этого момента я никогда не обращалась за помощью, но ради жизни дочери я вынуждена просить о поддержке. Нашей семье не по силам собрать такую крупную сумму, поэтому я обращаюсь за благотворительной помощью. В целях поиска благотворительной помощи я разрешаю использовать любые предоставленные документы, включая медицинские заключения и фотографии, в средствах массовой информации, в том числе в интернете.

Новости

Забор биоматериала произведен в сентябре 2025 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

История болезни

В нашей с вами помощи нуждается Балым. С 6 месяцев у Балым начались высокая температура и частые пневмонии. Балым поставили очень редкий и тяжёлый диагноз – «Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз». Сейчас она не может говорить, ходить и вставать. Состояние тяжёлое, прогнозы врачей неутешительные. Но её сердце продолжает бороться, и для семьи это остаётся надеждой. Балым необходимо поставить в очередь на трансплантацию. Однако без генетического анализа – «полное геномное, экзомное секвенирование» – это невозможно. Нужно выяснить, является ли болезнь генетической или нет. Спасти Былым может только трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Ее старшая сестра подходит как донор. Но для того чтобы официально подтвердить донорство, необходимы полные генетические исследования в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в сентябре 2025 г. Вы можете помочь Балым, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".

* 417 000 тенге на оплату генетического исследования Балым перечислила компания Y.Izdeu men Jarnama. Выражаем благодарность!


Забор биоматериала произведен в сентябре 2025 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.