Обращение:

Біз, Ғалымжан Айкүнім Уалиханқызы 12.11.2024 жылы туылған. Диагноз: Осн.: уточненные поражение головного мозга. Последствие после перенесенной нейроинфекции. Ослж: Вялый тетрапарез. Глубокая задержка моторного и психо-речевого развитие. Задержка этапов развития. Фон.: Рахит, активная фаза. БЭН средней степени тяжести. Гипотиреоз. Баланың ата-анасы, сіздерден шетелде емделу ақысын төлеуге көмектесулеріңді сұраймыз... Баламызды туылғалы денсаулығы мазалайды. Туылғалы ауырханадан шыға алмадық. 1 айлық болғанша ауруханада жаттық. 1 айлыққа дейін 3 рет ауруханаға жаттық: бірінші қатты вздутие мазалады, екінші рет ентікпе болды, үшінші рет Паховая грыжа анықталып ота жасаттық. Баламыз 3 ай болғанға дейін ұйықтай алмайтын, еме алмайтын, күндіз-түні тынымсыз жылай беретін. Еме алмағандықтан сауып бутылкамен беріп жүрдім. Өзі ембей сүтім шықпай қалғандықтан, смесь бере бастадым. Қанша күндер ұйқысыз өтті.Ұйықтататын ноотропты ноофен дәрісін беріп жүрдік, әсер ете қоймады. Салмақ тастай бастадық. Салмақ қоссын деп бағасы 25,000 тұратын смесь беріп жүрдік, бірақ көмектеспеді.3 айлығынан бастап невропатолог ұсынысымен укол салдырдық, массажға бардық, содан кейін аздап тыныштала бастады. Бірақ мазасыз болды. Мың қырық невропатологтарға бардық, әркім әртүрлі жауап айтады. Ауруханада Мукополисахаридозға ұқсатты. Оған анализ тапсырдық. Анализді Америка қаласына жіберді. Оны 2-3 ай күттік. Нәтижесі жақсы деп шықты. Оған шүкір дедік. Тексеруді тоқтатпадық.Баламыздың ай сайынғы болатын даму процестері болмады. Аунамады, ойыншықтармен ойнамады. 1 Айлық кезінде КТ головного мозга жасаттық: Снижение плотности беолого вещества обеих полушарий головного мозга(гипокси-ишемического поражение головного мозга). Гипоплазия мозолистого тела. Арахноидальная киста СЧЯ слева. Киста Верге деп шығарды. Барлық себеп балаға оттегі жетіспейді, бала тек таза ауа, массаж керек деді. Невропатолог берген лечениелерді қабылдап жүрдік. 6 ай болған кезде екінші рет КТ головного мозга жасату керек деді. Қорытындысы:КТ-признаков органического и травматического поражения не выявлено. Ассиметрия боковых желудочков деп қорытынды жасады. 

Басқа да невропатологтарға жүгіне бастадым. Баланы көре келе баланың бұлшықеттері өте бос, тонус төмен дей бастады. Емдік дене шынықтыру ғана керек деп шығарды. 10 айынан бастап, реабилитацияға барып жүрміз. Реабилитация емі біткен соң, өзім лфк-медек мамандарына үзбей апарамын. Олардың еңбек ақысы күніне 8000-10000 теңге. Компьютерлік томография толық ақпарат бермейді, баланы ұйықтатып, магнитті резонансты томография жасату керек деді. Қорытындысы: МРТ признаки головного мозга: последствий гипокси-ишемической поражения структур головного мозга (расширение и углубление борозды субарахноидального пространства). Субатрофия лобно-височных долей обоих полушарий головного мозга. Перивентрикулярные глиозные очаги. Жаным тыныш таппай басқа невропатологқа жүгіндім. Барған невропатологтарымның аты жөндерін атап өтпей-ақ қояйын. Қазір маңызды болып тұрғаны тек қызымның жағдайы. Невропатолог тексере келе барлық себеп генетикалық өзгеріске байланысты болуы мүмкін деп шығарды. Солай генетикалық анализдер тапсырдық. Цитогенетическая исследование(Плазма крови Lі гепарин) Қорытындысы:46 ХХ . Хро мосомной патологи не обнаружено. Тандемная масс-спектрометрия на выявление орфанных заболевании. Заключение: по результатом методом масс-спектрометрии капиллярной крови в исследуемых метаболитах отклонений не выявлено. Алайда бұл генетикалық анализдердің нәтижесі жақсы болып шықты. Оғанда шүкір дедік. Бірақ қызымыздың дамуы әлі кешігуде. Қазір 1жас 3 ай болдық. Дәрігерлер дамуы 6 айлық бала дейді. Невропатологтың ендігі ұсынысы полногеномное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий  анализін жүргізу керек жатыр. Бұл зерттеу біздің Қазақстанда жүргізілмейді екен. Көршілес мемлекеттерімізде жүргізіледі екен. Алайда бұл зерттеудің бағасы біздің қалтамызға ауыр болып жатыр. Өзім анасы үйде 3 баламмен декреттемін. 1,5 жасқа дейін алатын жәрдем ақымыз жөргек пен тамағынан артылмайды. Әкесі студент. Сондықтан сіздерден осы анализді тапсыруға қаражат жағынан көмек көрсетулеріңізді сұранамын. Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен Сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде Интернетте пайдалануға рұқсат беремін.

Шерхан Ақмарал Қайратқызы