
Обращение:
Я, родитель ребенка Тургунова Аяна Бакытовича 12/06/2019 нарушение, вовлекающее механизм иммунный механизм просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного анализа - проведение полного геномного секвенирования (РФ/ЮК) Мой ребенок имеет инвалидность с годика, эпилепсия основной диагноз и смешанная астма. 10 января 2025 года у ребенка появился сильный лающий кашель и температура. Высокие показатели иммуноглобулина Е 4000, ЕСР, и другие анализы очень высокие, все результаты прикрепила. И вот второй год не могут поставить диагноз, результаты такие же остаются. Лечение которое проходили не помогло вообще. У ребенка периодически приступы, утомляемость. Сдавали анализы полноэкзомное секвенирование в Турцию самостоятельно за свои деньги по рекомендации доктора, но это не помогло поставить диагноз. На данный момент врачи говорят сдать анализы заграницей полное геномное секвенирование, прошу в этом оказать мне помощь так как не имею такую возможность оплатить самостоятельно. На иждивении четверо детей несовершеннолетних. Живу на арендной квартире. Жить второй год и не знать, что происходит с твоим ребенком и не знать чего ожидать очень тяжело. Врачи разводят руками, прием к врачу иммунологу стал с 2026 года платным. Начиная с рождения ребенок болеет, у него трясло все тело, высокая температура и долго не могли поставить диагноз. Сейчас боюсь, что снова упустят время. Так как доктор говорит если будет приступ, то ребенка могут не спасти. Очень прошу оказать помощь в сдаче анализа. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
В 1 год Аяну диагностировали эпилепсию и смешанную астму. Инвалидность оформлена с 1 года жизни. С рождения отмечались эпизоды высокой температуры и выраженной дрожи всего тела. 10 января 2025 года состояние Аяна ухудшилось: появился сильный лающий кашель и высокая температура. При лабораторном обследовании выявлены крайне высокие показатели иммуноглобулина Е (IgE - около 4000), повышенный уровень эозинофильного катионного белка (ECP) и другие выраженные иммунологические отклонения. На протяжении двух лет показатели остаются стабильно высокими, несмотря на проводимое лечение. Назначенная терапия существенного улучшения не дала. Клинически сохраняются периодические приступы, выраженная утомляемость, нестабильность состояния. С целью уточнения диагноза ранее проведено полноэкзомное секвенирование в Турции за счёт собственных средств семьи, однако исследование не позволило установить причину заболевания. В настоящее время врачами рекомендовано проведение полного геномного секвенирования в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва для выявления возможной генетической патологии, связанной с нарушением иммунного механизма и эпилептическими приступами. Аян нуждается в углублённой генетической диагностике для определения точного диагноза, прогноза и подбора эффективной терапии. Вы можете помочь Аяну, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".