Обращение:

Мы, родители Абас Хадии Қуатбекқызы, 03.06.2025 года рождения, обращаемся к вам с просьбой о помощи в оплате зарубежного обследования нашей дочери. На третий день после рождения ребенок впал в длительный сон и не просыпался в течение половины дня. По результатам обследования был установлен диагноз «ишемия головного мозга». С данным диагнозом дочь проходила стационарное лечение. В возрасте 1,5 месяца у ребенка проявился атопический дерматит. В 3,5 месяца появились выраженные аллергические высыпания на теле, в связи с чем мы обратились к аллергологу. Был поставлен диагноз «генетическая непереносимость лактозы». Лечение проводилось в Жамбылской области, в Кордайской районной больнице. В настоящее время ребенок получает специализированное питание МЩгіІоп Пепти Гастро. В возрасте 4 месяцев и 20 дней у дочери наблюдалась выраженная диарея, потребовавшая госпитализации. В 6 месяцев уровень железа снизился до критического показателя (2), были назначены инъекции железосодержащих препаратов. В 7 месяцев ребенок перенес левостороннюю пневмонию. В 8 месяцев мы проходили лечение в Институте педиатрии и детской хирургии г. Алматы с диагнозами: кашель, отит, конъюнктивит.

С учетом клинической картины и отягощенного семейного анамнеза лечащим врачом рекомендовано проведение консультаций иммунолога, гематолога, невропатолога, а также проведение расширенного генетического обследования — молекулярно-генетический анализ Тандемная масс-спектометрия, полногеномное секвенирование, которое не проводится в РК, Полноэкзомное секвенирование генома в клиниках ближнего и дальнего зарубежья рекомендуется провести в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Дополнительно сообщаем, что ранее в нашей семье произошли тяжелые утраты: — первый сын скончался в возрасте 3 лет 9 месяцев с диагнозом «гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз»; — второй сын умер в возрасте 9 месяцев с диагнозом «муковисцидоз»; — третий сын имел выраженный иммунодефицит и скончался от кори. В связи с вышеизложенным существует высокая вероятность наследственной патологии, требующей углубленного генетического исследования для своевременной диагностики и определения дальнейшей тактики лечения. Мы очень боимся повторения трагедии и хотим сделать всё возможное, чтобы своевременно установить точный диагноз и начать правильное лечение нашей дочери. Для поиска благотворительной помощи разрешаем использовать в СМИ, сети Интернет и других источниках все предоставленные нами документы, включая медицинские выписки и фотографии. Приложения: копии медицинских заключений и выписок. Будем искренне благодарны за любую поддержку и участие.

С уважением, Родители Абас Хадии Қуатбекқызы