Добровольное общество
Милосердие
Обращение:
Мы, родители ребенка Әбдіраш Айым Нұрсұлтанқызы, 25.11 2020г, диагноз: Другие виды Хореи, просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения и обследования : Генетический анализ крови на Большую неврологическую панель (включающую хорею Гентингтона, дистонии) в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Впервые жалобы появились в январе 2026г, когда впервые появились подергивания на лице, мама сразу вызвала СПМ. Учитывая состояние ребенка доставлены в ГДКБ, госпитализирована в отделении невропатологии с 12.01-19.01.2026гг с д/з: (693.8 ) Другие уточненные поражения головного мозга Қосалқы аурулары (сопутствующие заболевания): (625.5 ) Другие виды хореи Малая хорея. Во время госпитализации ребенку было проведено МРТ головного мозга и ЭЭГ, где патологии было не выявлено. Учитывая гиперкинезы, консультирована ревматологом, учитывая отсуствие изменения на МРТ головного мозга, ЭЭГ. Даны рекомендации. Выписана с улучшением. Рекомендовано продолжить прием ГКС по рекомендации ревматолога. После выписки у ребенка отмечается нарастание гиперкинезов, ребенок стал беспокойным, нервным, раздражительным, в связи с чем мама с ребенком обратилась в ГДЦ к ревматологу, невропатологу, рекомендовано повторить ЭЭГ. Также осмотрена ревматолгом ГДКБ, учитывая усиления гиперкинезов, увеличена доза ГКС ( преднизолон 20 мг/сут). Но гиперкинезы сохранялись. Провели ЭЭГ 3-х часовое( МЦСункар), где выявлены эпи очаги. Учитывая нарастаниегиперкинезов обратились в ГДКБ, госпитализированы эктренно в отделении ОГНи Ревматология. Обследование на амбулаторном этапе: Вид исследования: Обзорная R-грамма ОГК от 25.12.2025г: ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Усиление бронхо-сосудистого рисунка, (наблюдать в динамике!) ЭхоКГ от 29.01.2026г: ДХЛЖ. ВЭЭГ мониторинг от 02.02.2026г: Очаговые изменения б.э.а. г/м регистрируются с региональным акцентом над левым центротемпоральными отделами в виде субклинической эпилептиформной активности (спайк потенциалы, морфология ДЭПД 30-40%) МРТ г/м от 16.01.2026 ( ГДКБ): МРТ -признаков: Резидуальной энцефалопатии. Гиперплазия слизистых оболочек гайморовых решетчатой и клиновидной пазухи с нарушением пневматизации Невропатолог ГДЦ:Қорытынды диагноз (3аключительный диагноз):625.5 Другие виды хореи. (Известное ранее хроническое заболевание). Малая хорея. Гиперкинетический синдром. Резидуально органическое поражение ЦНС. Невроз. ЖДА. После выписки осмотрена гл детс неврологом г Шымкент. Консультирована дистанционно специалистами НИИ и педиатрии г Алматы было рекомендовано Сдать анализы на генетический анализ: Генетический анализ крови на большую неврологическую панель(включающую хорею Гентингтона, дистонии) в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Это обследование дорогостоющее. Я мама сижу дома по уходу за ребенком. Не имею возможности средств обследовать и уточнить диагноз, а также скорее начать эффективное лечение по мере возможности. Прошу вас о оказании благотворительной помощи для лечения и диагностики больного ребенка. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».
В январе 2026 года у Айым впервые появились жалобы на непроизвольные подёргивания мышц лица (гиперкинезы). В связи с ухудшением состояния, Айым была доставлена бригадой скорой медицинской помощи в Городскую детскую клиническую больницу и госпитализирована в отделение невропатологии с 12.01.2026 по 19.01.2026 г. В ходе госпитализации Айым были проведены МРТ головного мозга и ЭЭГ, по результатам которых грубой патологии выявлено не было. Учитывая наличие гиперкинезов, Айым была консультирована ревматологом. По итогам обследования был установлен диагноз: другие виды хореи (малая хорея). Айым была выписана с рекомендациями по дальнейшему лечению и наблюдению у специалистов. После выписки у Айым отмечалось нарастание гиперкинезов, появились беспокойство, раздражительность и нервозность. В связи с ухудшением состояния Айым была повторно обследована у ревматолога и невропатолога. Проведённое трёхчасовое ЭЭГ-исследование выявило очаги эпилептиформной активности. В дальнейшем Айым была экстренно госпитализирована в отделение неврологии и ревматологии для дополнительного обследования и лечения. По результатам проведённых обследований установлен диагноз: Другие виды хореи (малая хорея), гиперкинетический синдром, резидуально-органическое поражение центральной нервной системы, невроз, железодефицитная анемия. Айым была также консультирована главным детским неврологом г. Шымкент и дистанционно специалистами Научного центра педиатрии и детской хирургии г. Алматы. По итогам консультаций рекомендовано проведение генетического анализа крови в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва, на большую неврологическую панель (включая хорею Гентингтона и различные формы дистонии) для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения. Забор биоматериала будет произведен в марте 2026 г. Вы можете помочь Айым, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
