
Обращение:
Я, родитель ребенка - Коций Елизаветы Александровны 03.02.2024 года рождения, диагноз синдром Мартина - Белл, прошу Вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения. Ребёнок с рождения, с нарушением сна, меняет день с ночью, постоянно и неожиданно, сон поверхностный, чуткий, просыпается за время сна несколько раз, может проснуться до 10-ти раз. С рождения были колики, аллергия на коровий белок, множественная пищевая аллергия, на лице до года были видны вены, особенно на переносице. С рождения не чувствует дискомфорта, когда покакает в памперс, пока я не проверю. Слабость мышц, отставание физического развития. Сидеть она начала в 1 год, ползать начала в 1 год 3 месяца с трудом, ручки не удерживали ее тело, и она постоянно падала лицом об пол. Ходить стала в 1 год 7 месяцев. Вставала на носочки, при ходьбе может резко поставить одну ножку на носочек и упасть. Врачи сейчас ставят ребенку умеренную умственную отсталость, косоглазие, анемия, нарушение сна - без изменений, слабость мышц - без изменений, аллергия на коровий белок и пищевая множественная аллергия - без изменений, реакции на то, что покакала, также без изменений. Повторяет невнятно слова, зеркалит слова, повторяет только конец слова или меняет местами буквы. Питание избирательное, скудный рацион питания, кушает только пюреобразные блюда, растворимые, безмолочные каши, мясо отказывается есть.
В государственной поликлинике ничего не видели, говорили, перерастет, поэтому мне пришлось обращаться в частные клиники, но для меня это очень дорого, так как я живу в арендном жилье, есть первый ребенок - инвалид, сын 12 лет, диагноз - аутизм. Отец на сына платит алименты, также имеется инвалидность, из них опекунские идут на расходы Лизы. С этих доходов, я покупаю все самое необходимое для Лизы, поскольку отец дочери и его родственники не признают ребёнка. Я обращалась к ним неоднократно за материальной помощью, но они напрочь отказались помогать нам. Аренду жилья, коммунальные услуги мне помогает оплачивать моя мама, она пенсионерка, которая проживает у своих родственников в связи с тем, что мои дети в силу своих особенностей сильно шумят, у них свои потребности. Здоровье мамы не позволяет долгое время находиться с нами. У Лизы индивидуальное питание, как я писала ранее, оно очень дорогое, например безмолочные каши Флюр Альпин производство Германия. Я по возможности предпринимаю меры для своей дочери такие, как курс массажа, особые подгузники, так как обычные не подходят, в связи с ее аллергичностью и особенностями, визиты к частным врачам, которые обходятся очень дорого, но благодаря которым нам помогли определить ее все аллергические реакции. Они же подобрали Лизе мультивитаминный комплекс, который по сей день помогает ей, он пьется курсами (весна/осень), стоимостью 6 000 тенге за упаковку, таких требуется 4 упаковки на 2 месяца.
От коликов нам помогает Нормобакт L, Биогая пропили 10 бутыльков, к сожалению не помогла ничем. Также периодически пьет Лиза Креон 10000, так как не хватает ферментов. Мы наблюдаемся у гастроэнтеролога, стоим на учёте у невропатолога. До 1 года пытались подобрать аминокислотную смесь, у нас в продаже, в Казахстане более 20 наименований, ни одна не подошла, на каждую из них была сыпь, рвота, жидкий, зловонный стул и ребёнок с трудом выпивал 20 мл. Есть подозрения, что и на некоторые из аминокислот есть аллергия. Одна аминокислотная смесь стоит от 20 000 тенге и выше. Мы перепробовали 21. Так как нет прямой возможности все покупать, помощи ждать не от кого, мне приходилось брать кредиты, сумма которых на сегодняшний день составляет около 2 000 000 тенге, которые я потихоньку КОНЕЧНО выплачиваю. Вещи мне дают друзья и фонд клуба «Добряки», по возможности покупаю сама. В связи с вышеизложенным прошу Вас оказать помощь нам моему ребёнку - Лизе. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
У Елизаветы диагностировано редкое генетическое заболевание - синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), которое сопровождается нарушением развития нервной системы и требует длительного наблюдения специалистов, лечения и реабилитации. С первых дней жизни у девочки отмечались серьёзные проблемы со здоровьем. Лиза страдает выраженными нарушениями сна — сон поверхностный, беспокойный, с многочисленными пробуждениями за ночь. С рождения также наблюдались колики, аллергия на белок коровьего молока и множественная пищевая аллергия, что значительно осложняет питание Лизы. По мере роста стало заметно отставание в физическом развитии и выраженная мышечная слабость. Самостоятельно сидеть Елизавета смогла только к 1 году, ползать начала в 1 год 3 месяца, при этом движения давались с большим трудом - из-за слабости рук Лиза часто падала. Ходить девочка начала лишь к 1 году 7 месяцам, при этом сохраняется неустойчивость при ходьбе. На сегодняшний день у Лизы диагностированы умеренная умственная отсталость, косоглазие, анемия, стойкая мышечная слабость и тяжёлые нарушения сна. Также отмечаются особенности речевого развития - девочка повторяет слова неразборчиво, произносит только окончания слов или переставляет звуки. Серьёзной проблемой остаётся и питание. У Елизаветы очень ограниченный рацион, она может употреблять только определённые пюреобразные блюда и безмолочные каши. Из-за множественной пищевой аллергии подбор питания и лечения крайне сложен. Лиза находится под наблюдением невропатолога и гастроэнтеролога, получает поддерживающую терапию. Лизе рекомендовано пройти генетическое исследование в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в марте 2026 г. Вы можете помочь Лизе, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".