Обращение:

Мы, родители ребенка Берікбай Айбар Нурдаулетұлы 17.02.2025 года рождения с диагнозом ВПР ЦНС, Агенезия мозолистого тела, Задержка моторного развития, Нейродегенеративное заболевание? Митохондриальное заболевание?, просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного молекулярно-генетического исследования: Полное секвенирование генома в лаборатории стран Ближнего и Дальнего Зарубежья. Ребенок родился с признаками диабетической фетопатии, недоношенности в сроке 36 недель, 2 дня. Из анамнеза ВПР ЦНС, Агенезия мозолистого тела. На момент рождения были осмотры НСГ, УЗИ ОБП, ЭХО-КГ, ЭКГ, обзорная рентгенография ОГК и ОБП и МРТ головного мозга. На момент исследования патологии не выявлено, кроме признаков: МР-признаки субдуральных гематом в области намета мозжечка и в области поперечных синусов в подострой стадии, аномалии развития головного мозга — агенезия мозолистого тела, ретроцеребеллярная киста. По консультации детского хирурга 17.02.2025 г. поставлен диагноз: физиологическая водянка оболочек яичка, с рекомендацией Д-учет у уролога по месту жительства. По консультации невролога 06.03.2023 г.: ВПР ЦНС. Агенезия мозолистого тела. Рекомендовано наблюдение невролога по месту жительства, анализ ТМС по месту жительства. Проводилось лечение в отделении неонатологии и ОРИТН. Ребенок до рождения был 20 дней и после рождения 20 дней находился под контролем в центре Материнства и детства «University Medical Center». После выписки были на постоянном наблюдении у педиатра по месту жительства и 5 раз у генетика. 27.06. и 28.07.2025 г. ГКП на ПХВ «Городская многопрофильная больница №2» акимата города Астана были у врача-генетика Кузьмина Е.И., где даны следующие рекомендации: Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип), код исследования Молекулярно-генетическое исследование: сухое пятно крови на дефицит AADC Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) в рамках ГОБМП (натощак) Повторная консультация генетика с результатом 15.08.2025 года у врача-генетика с результатами анализа: Проведено определение концентрации 3-О-метилдофамина (3-ОМД). Получено значение концентрации (3-ОМД) 67,91 нг/мл (норма <355 нг/мл). Синдром AADC исключен. Кариотипирование крови результат от 01.08.2025 г., заключение: 46,XY Мужской кариотип. Хромосомной патологии не выявлено. Рекомендации врача-генетика: Определение 17  аутосомных маркеров хромосом человека в ДНК молекулярно-генетическим методом, код услуги B09.778.017 (по ОСМС в РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ) (Микроделеционные синдромы) Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) в рамках ГОБМП (натощак), компьютерная томография головного мозга. Биохимический анализ крови: АЛТ, АСТ, общий белок, билирубин, ЩФ, КФК, ЛДГ. Повторная консультация генетика с результатом. 24.10.2025 года у врача-генетика с результатами анализа: Консультация нейрохирурга от 04.07.2025 г. Д/з: ВПР ЦНС. Агенезия мозолистого тела. Задержка моторного развития. Молекулярно-генетическое исследование: определение микроделеций (фрагментарный анализ) методом MLPA при задержке психомоторного развития, результат от 29.08.2025 г. Заключение: крупных делеций и дупликаций в генах, связанных с развитием микроделеционных синдромов не обнаружено. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) в лаб ЦММ, результат от 07.10.2025 г. Заключение: в исследуемых метаболитах отклонений не выявлено. В БХ анализе от 16.10.2025 г.: АСАТ 95,14 МЕ/л повышено! Агенезия мозолистого тела. Задержка моторного развития. Нейродегенеративное заболевание?

Рекомендации: Молекулярно-генетическое исследование: Определение мутаций гена SMN при спинальной мышечной амиотрофии в ДНК молекулярно-генетическим методом, код услуги B09.787.017; Выделение ДНК из биологического материала молекулярно-генетическим методом, код услуги B09.776.017 (по ОСМС «Корпоративный фонд University Medical Center») Молекулярно-генетическое исследование: полное секвенирование генома в странах Ближнего и Дальнего Зарубежья. Повторная консультация генетика с результатом. 09.01.2026 года у врача-генетика с результатами анализа: Проведено: определение мутаций гена SMN при спинальной мышечной амиотрофии в ДНК молекулярно-генетическим методом в лаб UMC от 01.12.2025 г., результат от 23.12.2025 г. Заключение: данных за СМА не обнаружено. Заключение: ВПР ЦНС. Агенезия мозолистого тела. Задержка моторного развития. Нейродегенеративное заболевание? Митохондриальное заболевание? Рекомендации: Молекулярно-генетическое исследование: полное секвенирование генома в лаборатории стран Ближнего и Дальнего Зарубежья. Наблюдение невропатолога по месту жительства, Д-учет. Повторная консультация генетика с результатом. Стоимость молекулярно-генетического исследования: полное секвенирование генома в лаборатории стран Ближнего и Дальнего Зарубежья составляет порядка 1 млн 300 тыс. тенге. К сожалению, в настоящее время семья не располагает данными средствами для проведения исследования, и самостоятельно покрыть все расходы не представляется возможным. Папа в семье является единственным кормильцем, мама находится в отпуске по уходу за ребенком (ребенок относится к категории «дети с инвалидностью до семи лет»). В семье совместно проживают родители отца ребенка, бабушка состоит на диспансерном учете с диагнозом «Хроническая болезнь почек 5 стадии, в исходе гипертонической нефропатии». Будем признательны за оказанную помощь и возможную поддержку для прохождения исследования и постановки точного диагноза для скорейшего лечения нашего сына. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.