Обращение:

Уважаемые сотрудники фонда и все неравнодушные люди! Мы, родители Сембай Дияса. 28.08,2009 года рождения, обращаемся к вам с огромной просьбой о помощи. Наш сын уже много лет борется с тяжёлым хроническим заболеванием — болезнью Крона. За эти годы наша семья прошла через бесконечные обследования, госпитализации, тяжёлое лечение, операции и постоянную борьбу за здоровье ребёнка. Сегодня мы вынуждены просить помощи в оплате молекулярно- генетического анализа потому что самостоятельно справиться с этой ситуацией мы уже не можем. Первые симптомы заболевания появились ещё в апреле 2010 года. Ребёнок был госпитализирован в детскую инфекционную больницу города Каскелен с высокой температурой, рвотой и тяжёлыми кишечными проявлениями. Тогда был поставлен диагноз: гемоколит и гипохромная анемия I степени. После выписки состояние ребёнка полностью не восстановилось — на протяжении последующих четырёх лет сохранялись жидкий стул и недержание кала. Мы постоянно обращались к врачам, проходили обследования, но точный диагноз долгое время установить не могли. В нюне 2014 года ребёнок был госпитализирован в НЦПДХ, где был проведён Биокард- целиак-тест, выявивший селективный дефицит IgА. Затем нас перевели в ДИБ города Алматы с диагнозом «иерсиниоз. генерализованная форма». В анализах была выявлена тяжёлая анемия — гемоглобин снижался до 54 г/л. Ребёнок был очень слабым, практически не вставал. После проведённого лечения в июле 2014 года его снова экстренно госпитализировали уже в хирургическое отделение с диагнозом «острый парапроктит». На фоне высокой температуры, сыпи, слабости и воспаления лимфоузлов ребёнка снова перевели в инфекционную больницу Алматы, где подозревали синдром мальабсорбации и целиакию. После стабилизации состояния нас направили в ННЦПиДХ где после длительных обследований был установлен диагноз: Болезнь Крона. Для нашей семьи это стало страшным ударом. С 2014 по сегодняшний день ребёнок находится под постоянным наблюдением специалистов ННЦПДХ с диагнозом: болезнь Крона в стадии неполной ремиссии, железодефицитная анемия, низкорослость, селективный дефицит IgА. За эти годы ребёнок перенёс огромное количество обследований: колоноскопии, биопсии, МРТ, гистологические исследования, постоянные анализы крови. Ребёнок начал стремительно терять вес, состояние ухудшалось. Мы были вынуждены госпитализироваться в КФ «UМС» для уточнения диагноза и подбора нового лечения. Ранее ребёнок получал терапию инфликсимабом, однако со временем развилась резистентность к препарату — уровень антител превысил норму почти в десятки раз. В 2021 году врачи приняли решение перевести ребёнка на биологическую терапию препаратом Хумира (адалимумаб). Основанием стали тяжёлое течение болезни, постоянные обострения, кишечные кровотечения, хронические перианальные свищи, боли в суставах и отсутствие ремиссии на протяжении нескольких лет. Несмотря на лечение, болезнь продолжала прогрессировать. У ребёнка развился хронический гнойный парапроктит выраженные воспалительные изменения кишечника, постоянная анемия, дефицит витаминов, боли, истощение организма. В 2023 году в UМС города Астаны была проведена тяжёлая операция - выведение временной илеостомы. Для ребёнка это стало огромным испытанием как физически, так и морально. После операции он долго восстанавливался, учился жить с илеостомой, испытывал сильный психологический стресс. В октябре 2025 года была проведена ещё одна сложная операция — закрытие илеостомы и формирование кишечного анастомоза. Но после операции состояние снова ухудшилось: участился стул, ребёнок начал терять вес, усилилась анемия, появились признаки активности заболевания.
Последняя госпитализация проходила в ноябре 2025 года в НЦПДХ. Врачи подтвердили, что у ребёнка сохраняется болезнь Крона умеренной степени активности, а также выявлена резистентность уже и к адалимумабу. Консилиум гастроэнтерологов и специалистов принял решение о переводе ребёнка на новый дорогостоящий биологический препарат Ведолизумаб. Это наша последняя надежда остановить прогрессирование болезни и избежать новых тяжёлых осложнений и операций. На сегодняшний день ребёнок продолжает получать поддерживающее лечение: Адалимумаб, Пентаса, гормональную терапию, препараты для кишечника и анемии. Несмотря на постоянное лечение, ребёнок вынужден жить с болью, ограничениями, постоянными обследованиями и страхом очередного обострения. Болезнь полностью изменила жизнь нашей семьи.
В последнее время состояние ребенка осложнилось еще больше. Помимо тяжелого поражения кишечника, врачи обнаружили изменения в легких, увеличенные лимфоузлы и очаги поражения в костях таза и бедер. Анализы показывают выраженное воспаление в организме, анемию и серьезные нарушения иммунной системы. Сданы анализы мокроты на грибковую инфекцию (аспергиллез) и вторичную микрофлору, чтобы исключить тяжелые инфекционные осложнения на фоне многолетней иммуносупрессивной терапии. Врачи также продолжают обследование на первичный иммунодефицит и системное воспалительное поражение организма. Для подтверждения диагноза ребенку необходимо срочно провести расширенный молекулярно-генетический анализ. Этот анализ крайне важен, потому что от его результатов зависит дальнейшее лечение, выбор препаратов и прогноз для жизни ребенка. Без точного генетического диагноза врачи не могут полноценно подобрать правильную терапию. К сожалению, стоимость данного обследования очень высокая, и наша семья не в состоянии самостоятельно оплатить его. За долгие годы болезни все наши силы и средства были направлены на лечение ребенка: обследования, лекарства, операции, поездки, специализированное питание и постоянные госпитализации. Мы старались справляться сами столько, сколько могли, но сейчас наши возможности исчерпаны. Мы очень просим помочь нашему ребенку пройти жизненно необходимый молекулярно-генетический анализ. Для нас это шанс понять истинную причину болезни и получить правильное лечение. Пожалуйста, помогите нашему ребёнку получить необходимое лечение. Любая помощь - это шанс остановить болезнь, избежать новых операций и подарить ребёнку возможность жить без постоянной боли. От всего сердца благодарим каждою человека, который откликнется на нашу просьоу, поддержит нас добрым словом, молитвой или материальной помощью. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Керемкулова Алмагуль Сембаевна