
Обращение:
Я мама Серікбай Айшы Дилмурадқызы, ее диагноз Миотония Томсена, просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения. Ей 12 лет, и уже несколько лет она сталкивается с серьезными проблемами со здоровьем. Первые симптомы появились, когда Айше было 6 лет. С тех пор она регулярно проходит обследования и лечение. За эти годы мы обращались в государственные и частные медицинские учреждения, проходили амбулаторное лечение, консультировались у разных специалистов, стараясь найти причину заболевания и подобрать правильное лечение. Только 27 марта 2026 года нашей дочери был поставлен диагноз - Миотония Томсена. Это редкое генетическое заболевание, при котором мышцы после сокращения расслабляются очень медленно. Из-за болезни Айше трудно ходить подниматься по лестнице вставать и садиться без помощи. Она постоянно ощущает слабость и скованность в ногах. Сейчас нам рекомендозано пройти дополнительные генетические обследования и консультацию специалистов зарубежом чтобы уточнить дальнейшую тактику лечения и не допустить ухудшения состояния. Наша семья находится в тяжелом материальном положении. Я не работаю, так как нахожусь дома с четырьмя детьми и постоянно ухаживаю за детьми. Из четырех детей в нашей семье двое являются детьми с инвалидностью, включая Айшу. Отец семьи работает разнорабочим и берется за любую работу, когда появляется возможность. Все наши средства на протяжении последних лет уходят на обследования, лечение, поездки и поддерживающую терапию. Самостоятельно оплатить обследование и поездку за границу мы не можем поэтому вынуждены обратиться за помощью к неравнодушным людям. Будем благодарны за любую поддержку и помощь нашей семье. Для нас это возможность дать Айше шанс на дальнейшее лечение и сохранить ей возможность полноценно передвигаться и жить обычной жизнью. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, интернете, любой ил высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
Калимбетова Шахноза Кудратуллаевна
Первые симптомы заболевания появились у Айши в возрасте 6 лет. Девочка начала испытывать трудности при ходьбе, подъёме по лестнице, вставании и посадке без посторонней помощи. Со временем усилились слабость и скованность в ногах, что значительно повлияло на её повседневную жизнь и подвижность. На протяжении нескольких лет семья проходила длительный путь обследований и лечения, обращаясь как в государственные, так и в частные медицинские учреждения, консультируясь у различных специалистов в поисках причины заболевания и эффективной терапии. Только 27 марта 2026 года врачам удалось установить точный диагноз - миотония Томсена. В настоящее время Айше рекомендовано пройти дополнительные генетические исследования в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Этот анализ очень важен для уточнения дальнейшей тактики лечения и предотвращения ухудшения состояния. Семья находится в тяжёлом материальном положении. Мама не работает, так как полностью посвящает себя уходу за четырьмя детьми, двое из которых имеют инвалидность, включая Айшу. Отец семьи работает разнорабочим и берётся за любую доступную работу, однако дохода недостаточно для покрытия расходов на лечение. Все финансовые ресурсы семьи на протяжении последних лет уходят на обследования, поездки, поддерживающую терапию и лечение. Самостоятельно оплатить необходимое обследование и зарубежную консультацию семья не имеет возможности. От своевременной диагностики и правильно подобранного лечения зависит возможность Айши сохранить подвижность, избежать прогрессирования заболевания и жить полноценной жизнью. Забор биоматериала будет произведен в мае 2026 г. Вы можете помочь Айше, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".