Добровольное общество
Милосердие
Обращение:
Біз, Бақытбек Аян Қайсарұлы, 26.02.2026 жылы алдын ала диагнозы гемигиперплазия баланың ата-анасы, сіздерден шетелде емделу ақысын төлеуге көмектесулеріңізді сұраймыз. Мен Байжанова Алтынай Бектенқызы 2026 жылы 26 ақпанда Талғар қаласының перзентханасында төртінші баламды босандым. Жүктілік кезінде ешқандай қиындықтар болмады. Босану жеңіл әрі тез өтті. Бірақ балам дүниеге келген сәттен бастап оның сол аяғы өзгеше екені байқалды. Сол кезде дәрігерлер уақыт өте өздігінен түзелуі мүмкін екенін айтты. Алайда уақыт өткен сайын айырмашылық жоғалмай, керісінше айқынырақ бола бастады. Кейін тексерулер барысында баланың тек аяғында ғана емес,сол қолында, бетінің бір бөлігінде және тілінде айырмашылық бар екені анықталды. Алдын ала гемигиперплпзия диагнозы қойылды. Біз бірнеше мамандарға қаралдық, генетикалық тексерулерден өттік,бірақ бүгінгі күнге дейін нақты диагноз қойылмай отыр. Қазіргі таңда баламның тілі сыртқа шығып тұрады, тамақтануы қиындаған. Сонымен қатар, сол жақ қолы мен аяғы оң жағымен салыстырғанда жуандап, үлкейіп, өсуін жалғастырып жатыр. Бұл өзгерістер уақыт өте байқалып келеді. Ана ретінде баламның жағдайын күн сайын бақылап, оның болашағына алаңдаймын. Нақты диагноздың болмауы дұрыс ем мен бақылауды бастауға кедергі болып отыр. Сондықтан біз үшін толық әрі сапалы генетикалық тексенруден өту өте маңызды. Сіздердің көмектеріңіз баламның диагнозын анықтап, уақыт жоғалтпай қажетті ем мен бақылауға жол ашуы мүмкін. Біз үшін бұл тек анализ емес – баламыздың болашағына жауап табуға деген үміт. Қайрымдылық көмек іздеу үшін мен Сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медециналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарына, соның ішінде интернетте пайдалануға рұқсат беремін.
Байжанова Алтынай Бектенқызы
Забор биоматериала произведен в июне 2026 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
Уважаемый Благотворительный фонд «Милосердие»! Я, Байжанова Алтынай, мама Бакытбека Аяна, у которого предварительно установлен диагноз «гемигиперплазия», выражаю вам искреннюю благодарность за оказанную помощь и поддержку. От всей души благодарю фонд «Милосердие» за оплату дорогостоящего генетического исследования — полного экзомного секвенирования. Для нашей семьи это исследование имеет огромное значение, так как поможет в установлении точного диагноза и определении дальнейшей тактики наблюдения и лечения ребенка. Ваша помощь дала нам возможность пройти важное обследование, которое было бы крайне сложно оплатить самостоятельно. Благодаря вашей поддержке у нас появилась надежда получить ответы на многие вопросы, касающиеся здоровья нашего сына. Спасибо вам за доброту, отзывчивость, милосердие и неравнодушие к судьбам детей. Ваш труд помогает семьям преодолевать трудности и дает веру в лучшее будущее. Желаем коллективу фонда крепкого здоровья, благополучия, успехов в вашей благородной деятельности и неиссякаемой энергии для совершения добрых дел.
Сразу после рождения у Аяна была замечена асимметрия левой нижней конечности. Со временем различия стали более выраженными: изменения выявлены также в левой руке, части лица и языке. По результатам обследований Аяну предварительно установлен диагноз гемигиперплазия. Несмотря на консультации специалистов и проведённые генетические исследования, точный диагноз на сегодняшний день не подтверждён. В настоящее время наблюдается увеличение и утолщение левой руки и ноги, язык выступает наружу, что затрудняет кормление. Аян нуждается в дальнейшем углублённом генетическом обследовании для уточнения диагноза, определения тактики лечения и своевременного медицинского наблюдения в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в июне 2026 г. Вы можете помочь Аяну, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
Забор биоматериала произведен в июне 2026 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
