Кәусар с 3-х месяцев жизни наблюдается с тяжёлым неврологическим заболеванием. У Кәусар диагностированы: G40.4 - другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов, а также атаксический церебральный паралич. С раннего возраста Кәусар страдает многократными судорожными приступами, частота которых достигает до 20 раз в сутки. Несмотря на длительное лечение и применение различных противосудорожных препаратов, у Кәусар отмечается фармакорезистентность, что значительно осложняет течение заболевания и ухудшает общее состояние. Кәусар неоднократно проходила лечение и комплексные обследования в Национальном центре материнства и детства города Астана. По результатам обследований специалистами рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования - полного секвенирования экзома в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва для уточнения причины заболевания, постановки точного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения. Забор биоматериала будет произведен в июне 2026 г. Вы можете помочь Кәусар, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".