Добровольное общество
Милосердие
Обращение:
Я мама ребенка Буренко Владимира Ивановича, 07.12.2009 года рождения, с диагнозом D84 8 - Другие уточненные иммунодефициты - Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в функциональной активности В- клеток Генетически не подтвержденный, прошу вас оказать нам помощь в оплате дорогостоящего генетического обследования (Полное экзомное секвенирование) в клинике «Геномед» (г Москва). Моему сыну Владимиру 16 лет. Он целеустремленный парень: профессионально занимается программированием, участвует в олимпиадах по информатике и планирует стать IT-специалистом, но эти планы сильно осложняет заболевание, с которым мы боремся уже несколько лет. Его иммунная система работает со сбоями из-за чего Владимир должен постоянно получать иммуноглобулиновую заместительную терапию. Он переведен на дистанционное обучение, так как нахождение в местах скопления людей и любая инфекция для него крайне опасны. Кроме того у сына появился выраженный тремор. Врачи пока не могут точно сказать, является ли это неврологическим осложнением основного заболевания или отдельной проблемой. Мы делаем все возможное чтобы разобраться в диагнозе. Недавно летали по направлению в Астану в клинику UMC, где Владимир прошел комплексное обследование. Консилиум врачей пришел к выводу чтобы остановить прогрессирование болезни понять природу тремора и подобрать правильную терапию, необходимо найти точную генетическую поломку. Для этого назначен анализ ПЭС (Полное экзомное секвенирование). В Казахстане такой специфический анализ не делают, а оплатить его в зарубежной лаборатории наша семья не в состоянии. Мы живем в Шымкенте в обычной квартире вместе с бабушкой и дедушкой пенсионерами. Дедушка инвалид 1 группы у него тяжелая форма болезни Паркинсона, он нуждается в постоянном уходе и специфических препаратах. Я работаю, но огромная часть нашего бюджета уходит на лечение дедушки и поддержку здоровья Владимира, сын часто болеет с осложнениями, требуются регулярные поездки к узким специалистам. Владимир не сдается и продолжает учиться. Этот генетический тест - необходимый шаг, чтобы врачи могли составить точный план лечения а сын получил возможность жить обычной жизнью. Будем очень благодарны за вашу помощь! Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.
Буренко Олеся Сергеевна
Забор биоматериала произведен в июне 2026 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
Я, Буренко Олеся Сергеевна, мама Буренко Владимира Ивановича, хочу от всего материнского сердца выразить огромную благодарность благотворительному фонду "Милосердие"! Благодаря вам мы смогли оперативно сдать дорогостоящий генетический тест (полноэкзомное секвенирование). Для Владимира это обследование жизненно необходимо. Во-первых, оно нужно для точного подтверждения диагноза по иммунодефициту и уточнения терапии для поддержки здоровья Владимира. А во-вторых, у сына недавно появился тремор, и, учитывая, что у его дедушки была болезнь Паркинсона, этот тест наш единственный шанс детально все обследовать и вовремя понять, как действовать дальше. Спасибо вам за то, что не оставляете людей наедине с такими тяжелыми проблемами, за вашу отзывчивость и быструю помощь! Желаем вашему фонду процветания и сил в вашем добром деле!"
У Владимира диагностировано тяжелое иммунологическое заболевание: общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в функциональной активности В-клеток, генетически не подтвержденный (D84.8 — другие уточненные иммунодефициты). Владимир болеет на протяжении нескольких лет. Из-за серьезных нарушений в работе иммунной системы он постоянно нуждается в иммуноглобулиновой заместительной терапии, а также находится под наблюдением врачей. Любая инфекция для него крайне опасна, поэтому ребенок переведен на дистанционное обучение. На фоне основного заболевания у Владимира также появился выраженный тремор, природа которого пока не установлена: он может быть как осложнением иммунодефицита, так и отдельным неврологическим заболеванием. Для уточнения диагноза Владимир прошел комплексное обследование в UMC в Астане. По итогам консилиума врачей было рекомендовано провести полное экзомное секвенирование (ПЭС), чтобы выявить точную генетическую поломку, определить причину прогрессирования заболевания, понять происхождение тремора и подобрать эффективное лечение. Данный анализ в Казахстане не проводится, а его стоимость в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва является для семьи непосильной. Семья Владимира находится в тяжелом материальном положении: вместе с ним проживают мама, бабушка и дедушка, который является инвалидом 1 группы и страдает тяжелой формой болезни Паркинсона, требующей постоянного ухода и дорогостоящего лечения. Проведение генетического обследования крайне важно для постановки точного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения, что даст Владимиру шанс на стабилизацию состояния и полноценную жизнь. Забор биоматериала будет произведен в июне 2026 г. Вы можете помочь Владимиру, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
Забор биоматериала произведен в июне 2026 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
