Обращение:

Я мама ребенка Буренко Владимира Ивановича, 07.12.2009 года рождения, с диагнозом D84 8 - Другие уточненные иммунодефициты - Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в функциональной активности В- клеток Генетически не подтвержденный, прошу вас оказать нам помощь в оплате дорогостоящего генетического обследования (Полное экзомное секвенирование) в клинике «Геномед» (г Москва). Моему сыну Владимиру 16 лет. Он целеустремленный парень: профессионально занимается программированием, участвует в олимпиадах по информатике и планирует стать IT-специалистом, но эти планы сильно осложняет заболевание, с которым мы боремся уже несколько лет. Его иммунная система работает со сбоями из-за чего Владимир должен постоянно получать иммуноглобулиновую заместительную терапию. Он переведен на дистанционное обучение, так как нахождение в местах скопления людей и любая инфекция для него крайне опасны. Кроме того у сына появился выраженный тремор. Врачи пока не могут точно сказать, является ли это неврологическим осложнением основного заболевания или отдельной проблемой. Мы делаем все возможное чтобы разобраться в диагнозе. Недавно летали по направлению в Астану в клинику UMC, где Владимир прошел комплексное обследование. Консилиум врачей пришел к выводу чтобы остановить прогрессирование болезни понять природу тремора и подобрать правильную терапию, необходимо найти точную генетическую поломку. Для этого назначен анализ ПЭС (Полное экзомное секвенирование). В Казахстане такой специфический анализ не делают, а оплатить его в зарубежной лаборатории наша семья не в состоянии. Мы живем в Шымкенте в обычной квартире вместе с бабушкой и дедушкой пенсионерами. Дедушка инвалид 1 группы у него тяжелая форма болезни Паркинсона, он нуждается в постоянном уходе и специфических препаратах. Я работаю, но огромная часть нашего бюджета уходит на лечение дедушки и поддержку здоровья Владимира, сын часто болеет с осложнениями, требуются регулярные поездки к узким специалистам. Владимир не сдается и продолжает учиться. Этот генетический тест - необходимый шаг, чтобы врачи могли составить точный план лечения а сын получил возможность жить обычной жизнью. Будем очень благодарны за вашу помощь! Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Буренко Олеся Сергеевна