Обращение:

Уважаемая Аружан и команда Благотворительного фонда «ДОМ»! Обращаюсь к вам в состоянии крайнего отчаяния, но с большой надеждой на спасение здоровья моей четырехлетней дочери, Кадыровой Сафии. Уже третий год подряд жизнь нашей семьи превращается в кошмар из-за тяжелой болезни, точный диагноз которой врачи не могут установить до сих пор. История болезни и симптомы: С самого рождения у Сафии была затяжная, тяжело протекающая желтуха, которая не поддавалась стандартному лечению, а также сильнейшие проявления на коже, которые изначально принимали за атопический дерматит. По мере взросления начали проявляться другие скрытые и крайне специфические симптомы,которые мы долго не могли связать в одну картину: С возраста 1 года по настоящее время: У дочери периодически появляются болезненные высыпания и болячки (язвы) на гениталиях, из-за которых ребенок плачет и жалуется, что там сильно «щиплет» (последний эпизод был зимой 2025 года). Изначально мы списывали это на реакцию от подгузников, но они не использовались на постоянной основе, а после полного отказа от них болячки все равно продолжали циклично рецидивировать. Симптомы временно уходили только при местном использовании мазей Метилурацил и Левомеколь. Проявления со стороны глаз (круглогодично): У Сафии выраженная, стойкая светобоязнь (фотофобия) вне зависимости от сезона. В зимнее и летнее время при активном солнце ребенок не может выйти на улицу без солнцезащитных очков — глаза начинают сильно слезиться, резать, дочка просто не может их открыть. Кроме того, у нее очень часто присутствует отчетливый «скрип» из носослезного канала при легком надавливании в области переносицы. Начиная с 2024 года, болезнь приобрела агрессивный, сезонный системный характер: Весна 2024 года: Тело Сафии покрылось болезненными розово-красными волдырями. Самой пугающей деталью стало то, что после исчезновения волдырей на коже оставались выраженные синяки (пурпура) — признак разрушения сосудов. Весна 2025 года: Ситуация повторилась с новой силой. К высыпаниям присоединился невыносимый кожный зуд и сильнейшая боль в ногах. Ребенок буквально не мог стоять и ходить, суставы «горели». Июнь 2026 года (текущее обострение): Болезнь вернулась. Помимо массивных болезненных высыпаний на теле и обездвиженности из-за боли в суставах, у дочери развился тяжелый багрово-синюшный отек глаз. Все эти годы Сафии абсолютно не помогают противоаллергические препараты, строжайшие диеты и даже экстренные уколы системных гормонов (Преднизолон). Это доказывает, что природа болезни — не аллергическая. Кроме того, практически каждый месяц у Сафии и у второго моего ребенка без видимых причин и без температуры во рту появляются множественные болезненные язвы (афтозный стоматит). Текущая ситуация и рекомендации врачей: В июне 2026 года мы экстренно приехали из села в город Алматы, где прошли обследование у ведущих специалистов — детского ревматолога и аллерголога в ЦДНМП на Манаса 40. Изучив анамнез, врачи выявили горячие суставы, вялость ребенка и получили первый важный зацеп в анализах крови: иммуноблот показал положительный результат на антитела к gp210 (маркер аутоиммунного поражения печени и протоков — холангита), что совпало с застоем желчи на УЗИ.Консилиум врачей выставил Сафии серьезный диагноз под вопросом: Ювенильная форма Болезни Бехчета (системный васкулит) и Аутоиммунный холангит? Для спасения ребенка и назначения точечной, дорогостоящей базовой терапии, которая остановит ежегодное разрушение сосудов и суставов, ревматолог экстренно назначил обследование: Полноэкзомное секвенирование методом NGS (Клинический или Полный экзом). В чем заключается необходимость помощи: Часть базовых иммунологических анализов мы сдали самостоятельно. Однако самое главное, глубокое генетическое исследование — Полноэкзомное секвенирование методом (NGS) — не выполняется на территории Республики Казахстан и категорически не покрывается пакетом бесплатной медицинской помощи (ОСМС). Кровь необходимо отправлять в зарубежные лаборатории-партнеры (Геномед / Москва или лаборатории Европы). Стоимость этого исследования составляет около 425 000 тенге. Для нашей семьи, проживающей в сельской местности, это неподъемная сумма. В настоящее время мы с мужем не имеем официального трудоустройства. Я вынуждена находиться дома по уходу за детьми так как у моих детей выявлена аллергия на молоко (казеин) из-за чего гос.сады не могут принять их в группы. Мой супруг не имеет постоянного и официального трудоустройства. А времени ждать у нас нет — без точного генетического диагноза ревматологи не могут назначить постоянное лечение, и следующее весеннее обострение может ударить по внутренним органам ребенка (глазам и почкам). Прошу Благотворительный фонд «ДОМ» оказать содействие и оплатить проведение Полноэкзомного секвенирования методом NGS для моей дочери, Кадыровой Сафии. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

С уважением, Кадырова Заида