Обращение:

Мы, родители ТІЛЕКТЕС ЖАНДӘУЛЕТ ТАБЫСБЕКҰЛЫ, 22.09.2010 года рождения, обращаемся к вам с просьбой о помощи в оплате проведения генетических исследований за рубежом — полноэкзомного секвенирования генома и исследования митохондриального генома для уточнения диагноза нашего ребёнка. С раннего возраста у нашего ребёнка наблюдаются серьёзные проблемы со здоровьем. Мы начали замечать отставание в физическом развитии — ребёнок плохо набирал вес, рос медленнее своих сверстников. Со временем состояние стало ухудшаться: появилось прогрессирующее похудание, выраженная слабость, быстрая утомляемость. Изменился внешний вид ребёнка — кожные покровы истончились, значительно уменьшилась подкожно- жировая клетчатка. Нарушилась походка: ребёнок ходит сутулясь, отклоняется от прямой линии, при ходьое больше опирается на левую ногу. Появились ограничения в движениях, снизилась активность. Ребёнок жалуется на боли в спине и мышцах ног, особенно на тянущие боли в нижних конечностях. Возникают эпизоды головокружения. Он быстро устаёт, избегает активных игр и физической нагрузки, чувствует неустойчивость при ходьбе. К сожалению, симптомы продолжают постепенно прогрессировать. В периоде 10.03.2026 по 19.03.2026 года ребёнок проходил обследование в Некоммерческом акционерном обществе «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова». Он был осмотрен доктором медицинских наук, профессором кафедры нервных болезнезз КазНМУ Идрисовой Ж.Р. По результатам обследования был выставлен конкурирующий клинический диагноз: неуточнённое врождённое обменное заболевание, синдром Марфана. Также у ребёнка имеются сопутствующие заболевания: мышечная дистрофия (671.0), другие кардиомиопатии (142.8), другие уточнённые ретинальные нарушения (Н35.8), вторичные кифозы (М40.1), кифосколиоз, остеодистрофия, врождённый вывих обоих лучевых костей в локтевых суставах, миопия (Н52.1). 

Несмотря на проведённые обследования, точный диагноз до сих пор не установлен. Врачи рекомендуют проведение углублённой генетической диагностики, которые помогут определить истинную причину заболевания и подобрать правильное лечение. К сожалению, такие исследования требуют значительных финансовых затрат и проводятся преимущественно в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Без этих анализов невозможно поставить точный диагноз и остановить прогрессирование болезни. Наша семья уже потратила значительные средства на обследования, консультации специалистов и поддерживающее лечение. Отец ребёнка работает в школе, и по семейным обстоятельствам мы не в состоянии самостоятельно собрать необходимую сумму на проведение этих дорогостоящих анализов. Мы очень просим вас откликнуться и помочь нашему ребёнку получить шанс на точный диагноз и своевременное лечение. Для нас это единственная возможность понять причину заболевания и помочь нашему ребёнку жить полноценной жизнью и иметь светлое будущее. Любая помощь для нас бесценна. Для поиска благотворительнозі помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Дуйманова Гулжайна Муратовна