Обращение:

Біз, Қали Әдия Әділқызы 11.10.2024 баланың анасы Картабаева АйзадаТаңатарқызы, Невролог UMCот04.03.26-Наследственние и идиопатические невропатии. Врожденная нечувствительность к боли (CIPA?) жанеде Ташкенттегі бірнеше дәрігердің күмәнданған ауруы Леша Нихая деген генетикалық ауру және Синдром гипервозбудимости. Задержка этапов развития. Идиопатическая генерализованная эпилепсия Congenital insensitivity to pain одан бөлек эпилептолог қойған диагноз Гипаксический ишемический Энцифолопатя. Сіздерден қызымыздың қажетті генетикалық тексеруінен және шетелде ем алуына қаржылай көмек көрсетуіңізді өтінемін. Қызым дүниеге келгелі қатты жылай берді,қол аяқтары тырысқан, алайда дәрігерлер барлығы жақсы деп жіберіп отырды, 2 айнан бастап физ лечение массаж алып жүрдім, содан кейін баланың жағдайы қалыпқа келгендей болды алайда 6 айынан тістері шығып бастағанна қолдарын шайнайтын болды ағаш есікті тістелеп жүрді тісі шыққаннан деп ойладық бала гиперактивный болды 6айынан еңбектеп 10айында жүріп кетті бірақ балада эмоция болмады 1 жарым жасына дейін күлмеді 6 айында неврапатологтар кулмейді дегенге диагноз қойылмайды деді сезбегені шыдамды шығар деді. Онымен қоса бала тілін шайнайды ернін қанағанша шайнайды ол әлі күнге дейін қоймады. Уақыт өте келе қыста паравойға аяғын куйгенше басып тұра берді, 2-3 дарежелі куиік алсада жыламады. Жане бірнеше айдан соң сол жағдай қайталанды және есікке саусағын қысып алды саусағы мыжылып қалды көз алдымда бала жыламады. Осы жағдайлардан кейін дарігерлерге дабыл қағып бальницаларды араладым көп дәрігер бұндай жағдай тәжірбиелердінде кездеспегенін айтты. Тараз қаласының облостық балалар ауруханасында неврологияға жаттык олар Астана қаласындағы Ана мен бала деген бальницаға жіберді барлық дакумент дайындап Астанаға барғанымда бізде вакцина корьға кеш салынған болып күні жетпей қабылдамай қойды. Қыстың күні баламен сонша жол жүріп келгенсоң құр қайтқым келмей ақылы түрде  сол ана мен баладағы дәрігерлерге қаралдық. Олар келіп жатқаннан пайда жоқ бәзде диагноз қою үшін WES  деген генетикалық анализ тапсыру керек және ол анализ ақылы екенін айтты. Генетикалық емес шығар деген үмітпен Ташкентке дарігерлерге көрсетуге апардық алайда оларда генетикалық емес екенін растау керек деді. Онымен қоса баланың МРТ сындағы өзгерістер бар екенін айтты оны емдеу үшін алдымен WES анализ тапсыр деп отыр. Қазіргі уақытта бала кеппра 1,5 дозада азанда және кешке ішеді бірақ еріндерін тістегенді әлі қойған жоқ және ауырғанды сезбейді, құлап қалса жыламайды эмоциясы аздап бар куледі бірақ жиі емес. Баланың аурғанды сезбеуі температураны сезбеуі оның болашағына улкен қауіп төндіріп тұр, егер бала ауырған жерін білмесе айтпаса біз оның болашақта қай жері аурғанын білмей ауруларды асқындырып аламызба деп қорқамыз. Мен өзім мед сестрамын айлығым кредитке кетеді,жолдасым 3 топтағы мүгедек  бір қолы жоқ соған қарамастан олда жұмыс істейді алайда айлығымыз ішіп жеумен кредиттен артылмайды тағы улкен 2 баламыз бар олар садикте соларға кетеді, егер мүмкіндік болса ақшалай тіпті болмаса осы диагнозды емдейтін дәрігер тауып берсеңіздерде қуанар едім ,дәл қәзір қызымды емдейтін дәрігерде таба алмай отырмын шет елге баратын қаражатымыз жеткіліксіз.  «Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен Сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде Интернетте пайдалануға рұқсат беремін». 

Қартабаева Айзада Таңатарқызы