Обращение:

Мы, родители ребёнка Шульженко Александра Максимовича, 10.09.2016 года рождения, диагноз: бронхиальная астма, персистирующее течение тяжёлой степени тяжести, смешанная, неконтролируемая, ДН 2 степени; аллергический ринит неуточнённый, круглогодичный, средней степени тяжести; другие атопические дерматиты, поливалентная аллергия; гиповолюмия органов мошонки, микропенис; другие кардиомиопатии, вторичная кардиопатия, ВСД по смешанному типу; другие нарушения нервной системы, не классифицированные в других рубриках, цефалгия, синдром вегетативной дисфункции; идиопатический сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника 1 степени, плоско-вальгусная установка обеих стоп, кифоз грудного отдела позвоночника; муковисцидоз? (не исключается моногенная патология) — просим вас оказать нам помощь в оплате генетического анализа: полногеномного секвенирования с анализом вариантов нуклеотидной последовательности, структурных перестроек и последующей клинической интерпретацией.

Первые признаки заболеваний стали проявляться, когда нашему сыну исполнилось полтора года. Мы сразу же обратились в поликлинику, сдали необходимые анализы, прошли обследование у узких специалистов — сыну поставили диагноз «атопический дерматит». Мы его лечили, соблюдали диету, прописанную врачом. Потом ребёнку стало хуже, появились признаки других заболеваний, и после обследования ему поставили диагноз «аллергический ринит». Через год после этого у сына появился непроходящий кашель, свистящее дыхание, одышка. Мы обратились к пульмонологу, и после обследования ребёнка она выставила диагноз «астма». Тогда по совету докторов мы начали обследование сына на аллергию, которое показало поливалентную аллергию. Приступы астмы и аллергического ринита у него круглогодичны, ремиссии нет. Выявлена аллергия на хлорку, антисептики, сорные травы, полынь, шерсть кошки, собаки, лошади, а также на пылевого клеща, белую и чёрную плесень, орехи, а прошлой зимой появилась ещё аллергия на холод. Дважды мы с ним лежали в центре Материнства и Детства г. Астана, где подтвердили диагноз «астма» и поставили ещё гиповолюмию органов мошонки по результатам обследования, а также врождённый порок развития мочеполовой системы. С марта 2022 года сыну присвоена инвалидность: сначала статус был «ребёнок-инвалид», далее в 7 лет ему присвоили инвалидность 3 группы. По словам кардиолога, астма дала осложнения на сердце — поставили диагноз «кардиопатия». Со временем он стал сутулиться всё сильнее и сильнее, также стаптывалась его обувь с одной стороны из-за неправильного положения стоп. Мы обратились к ортопеду, и он поставил диагноз «идиопатический сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника 1 степени, плоско-вальгусная установка обеих стоп».

Обратив внимание на то, что сын сильно потеет с рождения, а пот очень солёный и имеет резкий неприятный запах, мы обратились к врачу. Она провела две потовые пробы, обе с результатом 60 ммоль/литр, и с учётом этих показателей поставила диагноз «муковисцидоз» под вопросом. Мы поехали в г. Астана, в центр Материнства и Детства, сдали МГИ-исследование гена CFTR, затрагивающее 68 мутаций, — в исследуемом образце мутации не обнаружены. Также сдавали ALEX-тест на аллергию — он тоже ничего не показал. Положительные реакции на аллергию показали только потовые пробы, проводимые в г. Петропавловск и в г. Астана. Врач пульмонолог-аллерголог, который ведёт моего сына все эти годы, и врачи из центра Материнства и Детства г. Астана сказали, что у ребёнка редкая аллергия 2 типа, что исключает даже проведение АСИТ-терапии; ребёнок часто получает преднизолон в уколах или капельницах в стационаре. Также в период приступов астмы и аллергии у сына частые головные и мышечные боли, боли в сердце, головокружение, были потери сознания и судороги. Мы обратились к генетику, она изучила все обследования ребёнка, выписки из стационаров, а также учла, что у нашего ребёнка есть двоюродная сестра с тяжёлыми генетическими заболеваниями, а именно: локализованная (фокальная, парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками; врождённая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации; ВПС; ВПР ЦНС; spina bifida грудо-пояснично-крестцового отдела позвоночника; менингомиелорадикулоцеле, состояние после пластики; синдром Арнольда — Киари 1 степени, грубая задержка психоречевого и моторного развития; атрофия ДЗН; ангиопатия сосудов сетчатки; ВАР МВС: врождённый ПМР с обеих сторон 4–5 степени; эпицистостома; вторичный хронический пиелонефрит; ХБП 1 степени. С учётом имеющихся диагнозов нашего сына, жалоб и того, что в ближайшей родне есть такие тяжёлые заболевания, генетик рекомендовала сдать генетический анализ — полногеномное секвенирование с анализом вариантов нуклеотидной последовательности, структурных перестроек и последующей клинической интерпретацией. Это позволит выявить тяжёлые мутации в генах, установить, имеются ли у ребёнка генетические заболевания, и при их наличии приступить к лечению, что даст значительный шанс на облегчение его состояния.

Мы возили сына к врачам г. Омска, в клинику «Евромед». Также в 2026 году дважды ездили делать кожные пробы в г. Астана. В этом месяце сдавали анализы на гормоны, рекомендованные генетиком, для уточнения поражения гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. Всё это мы делали за счёт собственных средств, также платно сдавали в Астане ALEX-тест. Регулярно сдаём анализы на платной основе, так как они не входят в ОСМС. Когда нам рекомендовали смену климата для ребёнка, мы поехали в санаторий г. Белокуриха Алтайского края, тоже за счёт собственных средств, так как из-за отсутствия ремиссии путёвки в санаторий ребёнку не дают. Из-за ночных приступов у ребёнка сбит сон. Я вынуждена не работать и постоянно находиться с сыном, чтобы оказывать ему необходимую помощь. Муж работает в России, его зарплата составляет примерно 30–35 тысяч рублей. Дом у нас свой, есть огород, выращиваем овощи. В семье никто не пьёт и не курит, ни на каких учётах не состоим. Мы никогда ни у кого не просили помощи, всегда справлялись своими силами. Но сейчас сложилась такая ситуация, что нам необходима ваша помощь. Помогите нам, пожалуйста, обследовать сына. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ и интернете любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Шульженко Анна Сергеевна