Добровольное общество
Милосердие
Обращение:
Я, Мирякубова Нигора Султаниязовна, обращаюсь к вам с просьбой о помощи для моей дочери — Хасановой Диляры Мирсултановны, 24.09.2013 года рождения.
Диагноз: последствия перенесённой нейроинфекции. Атаксия, нистагм, дистония.
Сопутствующий диагноз: ворсинчато-узелковый синовит пигментный (диффузный) правого коленного сустава / теносиновиальная гигантоклеточная опухоль (диффузный тип, рецидив).
Мы, родители ребёнка, просим вас оказать содействие в оплате генетического анализа (полноэкзомное секвенирование генома — N08), проводимого в зарубежных клиниках.
Наша дочь Диляра заболела в начале 2025 года. 26 января 2025 года во время купания дочь пожаловалась на припухлость в области колена. На следующий день мы обратились к участковому врачу, сдали анализы и прошли рентген (результаты были в норме), однако на УЗИ выявили синовит и большое количество жидкости. 10 февраля 2025 года её госпитализировали в Городскую детскую больницу, где провели пункцию и откачали 170 мл кровянистой жидкости. Позже дочь вспомнила, что в июне 2023 года упала с велосипеда на правое колено. Через 2 дня травматолог повторно взял пункцию (120 мл) и наложил гипс на 8 дней. После снятия гипса отёк сохранился, откачали ещё 50 мл жидкости. После 21 дня лечения нас выписали с улучшением на домашнее обучение.
В дальнейшем отёк возобновился. 25 июня 2025 года после активности на улице колено снова отекло, и дочь экстренно госпитализировали. В ходе пункции извлекли 70 мл крови, после чего нас направили по порталу в Астану, в Корпоративный фонд «Ана мен бала». 26 августа 2025 года в Астане провели МРТ с контрастированием и рекомендовали артроскопию. Дочь также вспомнила о травмах колена в 2021 и 2024 годах. 14 октября 2025 года в Астане выполнили артроскопию. По результатам биопсии был поставлен диагноз: «пигментный виллонодулярный синовит». Из-за риска рецидива дочери запретили нагрузки и рекомендовали передвигаться на костылях.
После прохождения реабилитации (12.01.2026–30.01.2026) отёк продолжил расти. 17 февраля 2026 года в ходе очередной госпитализации откачали 50 мл крови и повторно направили в Астану. 14 апреля 2026 года провели вторую артроскопию. Результат биопсии: «теносиновиальная гигантоклеточная опухоль, диффузный тип, рецидив». После консилиума (онколог, гематолог, радиолог, ортопед) нас направили в Орфанный центр Республиканской детской больницы «Аксай» в Алматы.
Также мы обратились к д.м.н., профессору кафедры нервных болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова — Идрисовой Ж.Р. С двух месяцев у ребёнка наблюдался горизонтальный нистагм (имеется семейный анамнез по линии отца и дедушки), а с 5–6 лет — тремор головы. Профессор Идрисова Ж.Р. провела обследование и установила клинический диагноз: «последствия перенесённой нейроинфекции. Атаксия, нистагм, дистония».
Рекомендации профессора:
Врачи не исключают, что поражение коленного сустава может быть связано с генетическими нарушениями. Третью артроскопию проводить нельзя, а проведённое ранее лечение не даёт стойкого эффекта. На данный момент дочь передвигается на костылях и находится на домашнем обучении.
За последние 1,5 года дочь проходила лечение 4 раза в Шымкенте, 3 раза в Астане и 1 раз в Алматы. Мы потратили около 3 миллионов тенге, исчерпав все семейные сбережения, финансовую помощь родственников и кредитные средства. Я нахожусь в декретном отпуске (младшему ребёнку 2,5 года, всего в семье 3 детей). Муж работает столяром с заработной платой 180 000–270 000 тенге. Оплатить дорогостоящий генетический анализ самостоятельно мы не в состоянии.
Просим вас оказать финансовую помощь в оплате полноэкзомного секвенирования генома (N08) для определения дальнейшей тактики лечения нашей дочери.
Я даю своё согласие на использование любых предоставленных документов, включая медицинские выписки и фотографии, в средствах массовой информации и сети Интернет для сбора благотворительной помощи в интересах моего ребёнка.
Мирякубова Нигора Султаниязовна
Диляре 12 лет, и последние полтора года стали для неё и её семьи настоящим испытанием. Всё началось в январе 2025 года - во время купания девочка пожаловалась на боль и припухлость в колене. Обследования выявили серьёзную проблему с суставом, потребовались пункции, гипс, долгое лечение. Несмотря на все усилия врачей, болезнь возвращалась снова и снова. В октябре 2025 года после артроскопии поставили диагноз - пигментный виллонодулярный синовит, редкое заболевание сустава. Но в апреле 2026 года, после очередного рецидива, диагноз уточнили: теносиновиальная гигантоклеточная опухоль. Параллельно врачи обратили внимание и на другие тревожные признаки - с раннего детства у Диляры наблюдался нистагм и дрожание головы, а позже присоединились нарушения координации. После консультации с неврологом установили ещё один диагноз, связанный с последствиями перенесённой нейроинфекции. Врачи считают, что за всеми этими проблемами может стоять единая генетическая причина. Провести операцию в третий раз нельзя - слишком велик риск. Поэтому специалисты настаивают: единственный способ разобраться в истинной природе болезни и найти правильное лечение - это полноэкзомное генетическое секвенирование в зарубежной клинике. Сегодня Диляра передвигается на костылях и учится дома - она не может ходить в школу, играть с друзьями и жить обычной жизнью двенадцатилетней девочки. Семья прошла через десятки госпитализаций, потратила все сбережения и взяла кредиты, но необходимого исследования это не покрывает. Родители мечтают об одном - узнать точную причину болезни дочери и дать ей шанс на выздоровление. Помогите Диляре сделать этот важный шаг к здоровому будущему. Исследование проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в сентябре 2026 г. Вы можете помочь Диляре, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
