Еңлік Теңлікбай. Дата анализа: сентябрь 2026 г.

Возраст
8 лет
Город
Жайылма. Кызылординская область
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
171 000 KZT

О ребенке

Обращение:

Біз, Теңлікбай Еңлік Наржанқызы, 15 наурыз 2018 ж туған, диагноз «Миотаническая расстройства. Нижний правосторонний монопарез. Врожденное укорочение правой н/к на 1,5-2,0см, с гипотрофией  конечности», баланың ата-анасы, сіздерден генетикалық анализ тапсыруға  ақысын төлеуге көмектесулеріңді сұраймыз. Бала нәресте күнінен сырқатының белгілері біліне бастаған, аймақтық дәрігерлерге қаралып тексерілген, баланың жағдайы жақсармаған. Өсе келе аяқ қолдары екі түрлі болып, оң жақ аяқ қолы сол жақтан қысқа болып өскен. 6-7 жасында жүруі қиындап, оң жақ аяқ қолы  8 см қысқарып, омыртқалары қисайып аймақтық, облыстық невропатолог, нейрохирург, травматолог, хирург дәрігерлерден ем алып, бас миына, бел омыртқасына КТ, МРТ жасалынған емі нәтижесіз. Баланы облыстық деңгейді жоғары беімделген мамандар болмауына байланысты «Ақсай» балалар аураханасына стационарлы ем алу ұсынылған. 03.08.2026 ж Алматы қаласында «Ақсай» балалар ауруханасында неврология бөлімінде ем алып М.Б. Жаксыбек кеңесімен  балаға генетикалық анализ ұсынылған. Қазірге таңда өзім жұмыссыз болуыма, жалдамалы пәтерде тұруыма байланысты, жұбайымның жалақысы күнделікті күн көріске әрең жетуіне байланысты қаражат тапшылығы туындауына байланысты сіздерден көмек сұрап отырмын. Қызымның диагнозы нақты болуы үшін генетикалық анализі қажет болуына, генетикалық анализдің бағасы қымбат болуына байланысты қажетті қаражатты жеткілікте деңгейде толықтыра алмадым. Сіздерден өтініп сұраймын қызымның амандығы үшін, дәрігерлердің нақты диагноз қойып, қызыма нақты, қажетті ем тағайындалуы үшін қаржылық жағығынан көмек берулеріңізді өтініп сұраймын. Ақпараттық жүйеге  жариялауға рухсат беремін.

Рахманова Ақнұр Қазыбекқызы


История болезни

У Еңлік признаки заболевания отмечались уже с младенческого возраста. По мере роста сформировалась выраженная асимметрия конечностей - правая рука и нога отстают в развитии от левых. К 6-7 годам присоединились нарушение походки, укорочение правой нижней конечности до 8 см и деформация позвоночника. Наблюдалась у невропатолога, нейрохирурга, травматолога и хирурга на районном и областном уровнях; выполнены КТ и МРТ головного и спинного мозга - без значимого эффекта от проводимого лечения. В связи с отсутствием узкопрофильных специалистов на областном уровне направлена на стационарное лечение в детскую больницу «Аксай» (г. Алматы). 03.08.2026 в отделении неврологии по рекомендации врача, Еңлік назначено проведение генетического анализа в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в сентябре 2026 г. Данный анализ важен для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения. Вы можете помочь Еңлік, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".