Обращение:

Об оказании финансовой помощи на проведение генетического анализа на TSC1 и TSC2 или панель факоматозов в клиниках ближнего и дальнего зарубежья

Уважаемые представители фонда. Я, Жукешова Бахыт, обращаюсь к вам с просьбой оказать финансовую помощь для проведения необходимого генетического анализа на TSC1 и TSC2 или панель факоматозов.

В 2015 году у моего сына впервые начались судорожные приступы. Ему был поставлен диагноз (G40.2): локализованная (фокальная, парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.

Диагноз (Q85.1) «туберозный склероз» Султанбеку был поставлен и подтверждён в 2019 году.

В связи с ухудшением состояния и учащением эпилептических приступов, несмотря на проводимое лечение, в 2023 году сыну была проведена операция по имплантации стимулятора блуждающего нерва (пульсогенератора VNS). После операции наступила ремиссия продолжительностью около 7–8 месяцев. Однако затем судорожные приступы вновь стали учащаться. В 2025 году к заболеванию присоединились панические атаки и сонные параличи.

В настоящее время состояние моего сына продолжает ухудшаться. Ежедневно, особенно в утреннее время, у него происходят приступы, сопровождающиеся кратковременным тремором конечностей, ощущением «искр» перед глазами и замедлением речи. Также у Султанбека имеются сопутствующие заболевания: неспецифический реактивный гепатит (K75.2), поражение поджелудочной железы при болезнях, классифицированных в других рубриках (K87.1), миопия (H52.1), астигматизм (H52.2), фоновая ретинопатия и ретинальные сосудистые изменения (H35.0), расходящееся содружественное косоглазие (H50.1).

25 мая 2026 года состоялся консилиум врачей-специалистов. В заключении консилиума указано, что по данным обследований имеется картина туберозного склероза, также отмечены единичные гипопигментные пятна на теле, гемангиома на лице и участок шагреневой кожи.

Заключение консилиума: туберозный склероз, симптоматическая эпилепсия.

Клинический диагноз: туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия с комплексными парциальными судорожными припадками, фармакорезистентная форма; установлен постоянный вагус-стимулятор (противопоказание к МРТ головного мозга). По данным МРТ головного мозга 2024 года: множество туберов в полушариях мозга, наличие необызвествлённого тубера в субкортикальных отделах больших полушарий, субатрофия миндалевидного тела и правого гиппокампа.

По результатам консилиума моему сыну рекомендовано проведение генетического анализа (гены TSC1, TSC2, а также панель «Факоматозы и наследственный рак кожи») в специализированных клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Данное генетическое исследование необходимо по рекомендации врачей для определения тактики лечения и решения вопроса о назначении Султанбеку таргетной терапии препаратом Афинитор (Эверолимус), который применяется для лечения проявлений туберозного склероза и направлен на подавление патологического роста опухолевой ткани. Таким образом, проведение генетического исследования является важным этапом для определения возможности дальнейшего лечения моего сына.

Я являюсь матерью-одиночкой и одна воспитываю Султанбека. Мой сын имеет инвалидность II группы. Мы проживаем на съёмной квартире. За последние 10 месяцев состояние здоровья моего сына значительно ухудшилось. Он нуждается в постоянном уходе, медицинском наблюдении и лечении. В связи с его состоянием я вынуждена регулярно сопровождать сына при посещении медицинских учреждений, проходить с ним обследование и лечение, а также нести дополнительные расходы, связанные с его реабилитацией и содержанием.

В настоящее время я не работаю и не имею постоянного источника дохода, поскольку вынуждена уделять все силы уходу за сыном. Из-за отсутствия стабильного дохода и постоянных расходов на лечение материальное положение нашей семьи крайне тяжёлое. Самостоятельно оплатить необходимое генетическое исследование я не имею финансовой возможности.

В связи с вышеизложенным прошу вас рассмотреть возможность оказания финансовой помощи для проведения генетического исследования моему сыну, Жукешову Султанбеку, назначенного врачами по результатам консилиума.

Я готова предоставить все необходимые документы: медицинские заключения, выписку консилиума, направление на генетическое исследование, документы об инвалидности и иные справки, подтверждающие необходимость проведения обследования.

«Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

Заранее благодарю вас за внимание, понимание и любую возможную помощь.

С уважением,
Жукешова Бахыт, мама Жукешова Султанбека.