Обращение:

Уважаемые сотрудники фонда и все неравнодушные люди! Мы, родители Ваншанло Амина Маровича, 10.12.2024 года рождения, обращаемся к вам с огромной просьбой о помощи. Наш сын уже год борется с тяжёлым хроническим заболеванием — тирозинемией. За этот год наша семья прошла через бесконечные обследования, госпитализации, тяжёлое лечение и постоянную борьбу за здоровье ребёнка. Сегодня мы вынуждены просить помощи в оплате молекулярно-генетического анализа (полногеномное секвенирование), потому что самостоятельно справиться с этой ситуацией мы уже не можем. Мама, Ваншанло Фаризат Лугманеевна, в настоящее время находится в декретном отпуске по уходу за ребёнком до достижения им 1,5 года (младший ребёнок — Ваншанло Алим, 09.05.2026 года рождения).

Первые симптомы заболевания появились ещё в сентябре 2025 года. Ребёнок был госпитализирован в ЦРБ села Кордай с высокой температурой, рвотой и тяжёлой желтухой. Тогда был поставлен диагноз: вирусный гепатит неясного происхождения.

После выписки состояние ребёнка полностью не восстановилось — на протяжении всего года повторялись эпизоды желтухи, увеличение печени и селезёнки, постоянные носовые кровотечения, крошение зубов и нарушение формы скелета (деформация грудной клетки и нижних конечностей). Мы постоянно обращались к врачам, проходили обследования, но точный диагноз долгое время установить не могли.

В июле 2026 года ребёнок был госпитализирован в НЦОМиД города Бишкек, где было проведено фиброзирование (эластография печени) и выявлен цирроз печени. Затем было проведено МРТ органов брюшной полости с контрастированием, однако причину данной патологии так и не обнаружили. Далее мы отправляли генетический тест на одну из форм тирозинемии и аутоиммунный гепатит в г. Москву, результат ждали 20 дней, однако результат вышел отрицательным. 15 сентября мы госпитализировались в НЦПиДХ, где также был проведён ряд обследований. После всех этих обследований и консилиумов врачи пришли к выводу, что причиной данного состояния, скорее всего, является нарушение обмена тирозина. Для подтверждения диагноза необходимо провести полногеномное секвенирование, что является дорогостоящим исследованием.

На сегодняшний день ребёнок продолжает получать поддерживающее лечение: урсосан, препараты для кишечника и от анемии, а также соблюдает строгую безбелковую диету. Несмотря на постоянное лечение, ребёнок вынужден жить с болью, ограничениями, постоянными обследованиями и страхом очередного обострения. Болезнь полностью изменила жизнь нашей семьи.

Этот анализ крайне важен, потому что от его результатов зависит дальнейшее лечение, выбор препаратов и прогноз для жизни ребёнка. Без точного генетического диагноза врачи не могут полноценно подобрать правильную терапию. К сожалению, стоимость данного обследования очень высокая, и наша семья не в состоянии самостоятельно его оплатить. За год болезни все наши силы и средства были направлены на лечение ребёнка: обследования, лекарства, поездки, специализированное питание и постоянные госпитализации. Мы старались справляться сами, сколько могли, но сейчас наши возможности исчерпаны.

Мы очень просим помочь нашему ребёнку пройти жизненно необходимый молекулярно-генетический анализ. Для нас это шанс понять истинную причину болезни и получить правильное лечение.

Пожалуйста, помогите нашему ребёнку получить необходимое лечение. Любая помощь — это шанс остановить болезнь, избежать новых осложнений и подарить ребёнку возможность жить без постоянной боли.

От всего сердца благодарим каждого человека, который откликнется на нашу просьбу, поддержит нас добрым словом, молитвой или материальной помощью.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Ваншанло Фаризат Лугманеевна