Алихан Нұрбай. Дата анализа: октябрь 2026 г.

Возраст
11 мес.
Город
Алматы
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
480 000 KZT

О ребенке

Обращение:

Біз, Нұрбай Алихан Нұрмағанбетұлы 28.10.2025 ж қазіргі таңда балада нақты диагноз жоқ баланың ата-анасы Нұрғожа Нұрмағанбет Нұрбайұлы Садыр Гаухар Саматқызы сіздерден “Секвенирование Геном” кеңінен талдау ақысын төлеуге көмектесулеріңізді сұраймын. Қазіргі таңда тек әкесі яғни Нұрғожа Нұрмағанбет Нұрбайұлы ғана жұмыс жасайды. Анасы үйде 3 баламен отыр. Бала іште жатқанда синдромның белгілері бар деп 2 скринингте айтты, одан кейін біз биопсия тапсырдық таза шықты, даунаға тапсырған анализде таза шықты, тіпті туылған соң синдромға анализ тапсырғанда таза шықты. Қазіргі таңда балада кеудесінде суйегі шығып тұрады, екі қолындағы басындағы үш саусағы толық ашылмайды, екі аяғында табаны жалпақтау, ұмасында (мошонка) бір жұмыртқасы түспеген және салмақ дұрыс қоспайды. Мемлекеттік емханадан бөлек ақылы жерлергеде қараттық бәрі бақылау керек деп жібереді, бақылағаннан ештеңе өзгермегендіктен басқада жерлерге қаратуға әліде тырысып жатырмыз бірақ, бәрі нақты диагнозы жоқ болғансон нақты ештеңе айта алмайды. Ақылы Ортопедке, узиға Педиатр дәрігерге синдромды анықтауға ақылы анализдер тапсырдық, қаралған көп жерлер бақылаймыз деп қана жіберіп отырды, тапсырған анализдер мен узи қорытындылары көңіл толтырарлықтай жақсы шықты. Қазіргі уақытты дәрігерлер бақылаймыз деп қана отыр. Басқада ауруханаларға жатқызуға айтарлықтай барлық жер осы анализді сұрап жатыр және олсыз қабылдай алмайтындығында айтып жатыр. Сіздерге берілген фотосуреттер мен құжаттарды ғаламторда, әлеуметтік желілерде қолдануға рұқсат беремін. 

             

История болезни

Алихану меньше года - он родился 28 октября 2025 года. Ещё до рождения на скринингах врачи заподозрили у малыша синдром. Родители прошли все проверки - биопсию, анализ на синдром Дауна, анализы после рождения - и все результаты оказались чистыми. Но тревога не ушла: у Алихана выступает грудная кость, не полностью раскрываются пальцы на обеих руках, стопы плоские, малыш плохо набирает вес. Родители обошли и государственные, и платные клиники, сдали множество анализов, прошли УЗИ у разных специалистов. Все результаты хорошие, но причина особенностей развития так и не найдена. Врачи лишь советуют наблюдаться, а без точного диагноза никто не может сказать, как помочь ребёнку и что ждать дальше. Многие больницы отказываются принимать малыша на госпитализацию без расширенного генетического анализа - секвенирования генома. Это исследование может наконец дать ответ и открыть путь к лечению. В семье растут трое детей, работает только папа, мама находится дома с детьми. Оплатить дорогое исследование самостоятельно семья не в состоянии. Помогите Алихану получить ответ на главный вопрос - что с ним происходит - и дать врачам возможность подобрать правильную помощь. Исследование проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2026 г. Вы можете помочь Алихану, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".