Обращение:

Мы, родители ребёнка Амантай Айшуақ Толқынқызы. Диагноз: множественные стигмы дисэмбриогенеза. Синдром Эдвардса? Резидуально-органическое поражение центральной нервной системы. Врождённая гидроцефалия. Синдром двигательных нарушений. Выраженная задержка психоречевого развития. Грубая ЗПРР с психотическими эквивалентами. ОНР I уровня. Энурез. Энкопрез. Недержание мочи и кала. Врождённый порок сердца: дефект межпредсердной перегородки вторичного типа, аневризма МПП, СН I ФК по ROSS.

Жалобы со слов матери: беспокойство ребёнка, наличие складок в области стоп, деформация пальцев ног (клинодактилия, синдактилия), отставание в развитии, слабость мышц, малый вес, самостоятельно не сидит, не ходит.

Стационарное лечение в МОДБ г. Талдыкорган с 26.12.2025 по 08.01.2026. ДЗ: тяжёлая белково-энергетическая недостаточность неуточнённая. Умеренная белково-энергетическая недостаточность. Вирусная бактериальная инфекция. Длительная лихорадка. Синдром Эдвардса? ВПС ДМПП.

Стационарное лечение в МОДБ г. Талдыкорган с 18.03.2026 по 26.03.2026. ДЗ: другие уточнённые поражения головного мозга. Сопутствующий ДЗ: хромосомная аномалия неуточнённая? Микроцефалия. Сообщающаяся гидроцефалия. Внутренняя сообщающаяся гидроцефалия, компенсированная. Дефект предсердной перегородки. Задержка этапов развития. Белково-энергетическая недостаточность 2–3 степени.

Стационарное лечение в УК «Аксай», отделение неврологии, с 09.04.2026 по 20.04.2026. ДЗ: микроцефалия. Сопутствующий ДЗ: другие расстройства развития речи и языка. Атрофия зрительного нерва. OU: ангиопатия сетчатки постгипоксическая обоих глаз. Начальная атрофия зрительного нерва. Нарушение обмена неуточнённое. Дефект межпредсердной перегородки. ВПС ДМПП вторичного типа. Аневризма МПП.

Анамнез заболевания: со слов мамы, ребёнок болен с рождения, растёт и развивается с задержкой. Родилась с ВПС ДМПП вторичного типа, аневризмой МПП. Наблюдается у педиатра и кардиолога. Неоднократно находилась на стационарном лечении в ЦРБ Сарканского района и в ОДБ. На КТ головного мозга от 25.12.2025 г.: КТ-признаки внутренней гидроцефалии головного мозга. Цитогенетическое исследование: на кариотип от 09.12.2025 г. хромосомной патологии не обнаружено. Приступы судорог отрицает. Направлена на верификацию диагноза.

ЭхоКГ от 29.10.2025: ВПС ДМПП вторичного типа (возможно, ООО). Аневризма МПП. Движение МПП умеренно парадоксальное. Дополнительная хорда в полости ЛЖ. Сократительная способность миокарда ЛЖ удовлетворительная.

Невропатолог от ППЦНС: микроцефалия, задержка моторного развития.

Кариотип от 17.11.2025 (Олимп): 46,XX (18gh+). Увеличение гетерохроматинового района длинного плеча хромосомы 18.

Кардиохирург от 09.12.2025: ДЗ: ВПС ДМПП, вторичного типа, аневризма МПП, СН I ФК.

Фенотипически: брахицефалическая форма головы, плоское лицо, гипертелоризм глаз с эпикантусом, нистагм, широкая переносица, низко посаженные уши, тонкие губы, короткая шея, увеличение воротниковой зоны?, гипертелоризм сосков, пальцы рук разжимаются с помощью массажа. Наружные половые органы по женскому типу, стопа-качалка с обеих сторон.

Консультация генетика от 28.03.2025. Диагноз: исключить врождённое наследственное заболевание, трисомию по 18-й хромосоме? Популяционная частота 1:5000. Тип наследования: мультифакториальный. Рекомендовано: 1. Цитогенетическое исследование, кариотипирование клеток периферической крови с последующей консультацией врача-генетика. 2. Консультация врача-генетика через 3–4 месяца после выписки.

Консультация генетика от 09.12.2025. Диагноз: передать кариотип.

Консультация кардиолога от 26.03.2025. Диагноз: ВПС, дефект межпредсердной перегородки вторичного типа. Аневризма межпредсердной перегородки. Дополнительная хорда в полости левого желудочка.

Ребёнок получал стационарное лечение в УК «Аксай» в отделении неврологии с 20.04.2026 по 28.04.2026. Основной диагноз: врождённая гидроцефалия. Синдром двигательных нарушений. Множественные стигмы дисэмбриогенеза. Микроцефалия. Сопутствующий диагноз: выраженная задержка психоречевого развития. Грубая ЗПРР с психотическими эквивалентами. ОНР I уровня. Энурез. Энкопрез. Недержание мочи и кала. Врождённый порок сердца. Дефект межпредсердной перегородки вторичного типа, аневризма МПП, СН I ФК по ROSS.

Рекомендовано: полноэкзомное секвенирование генома в клиниках ближнего и дальнего зарубежья.

Наша семья состоит из 5 человек, включая троих детей. Данный ребёнок родился от 4-й беременности, протекавшей на фоне анемии, 4-х срочных родов, физиологическим путём, вес при рождении 2200 г, рост 46 см, оценка по шкале Апгар 6–7 баллов. Закричал не сразу, были оказаны реанимационные мероприятия, ребёнок оживлён, находился в ПИТ-палате. В роддоме консультирован генетиком: врождённое наследственное заболевание, трисомия 15 хромосомы? Синдром Эдвардса? Консультация кардиолога: ВПС, ДМПП вторичного типа, аневризма МПП, ФК по ROSS. Из роддома выписана на 7-е сутки. ПМР 11 м-0-0.

Наследственность: в возрасте 1 года 1 месяца умер брат с диагнозом: ВПС, ДМПП 0,6 см, ЛГ 2 ст., выраженная недостаточность ТК, регургитация +++, ВПР: аномалия носовых ходов, ВПР костно-мышечной системы. Синдром Эдвардса? СН ФК 2.

Учитывая, что мы социально-малоимущая семья, живём на пособие АИСП по линии акимата. По возможности обследовали ребёнка на генетику в лаборатории «Олимп» на платной основе. Родители — оралманы, живём в съёмном доме в сельской местности, подсобного хозяйства не имеем, отец разнорабочий. Учитывая тяжёлые жизненные ситуации данной семьи и отягощённый наследственный анамнез, убедительно просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного обследования: полноэкзомного секвенирования генома в клиниках ближнего и дальнего зарубежья.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

ФИО: отец — Амантай Толқынұр