Обращение:

Я, мама ребёнка Шаудырбаевой Айлин Бегдуллаевны, 04.12.2015 г.р. Диагноз: нарушение углеводного обмена неуточнённое? Нарушение толерантности к глюкозе. ИР HOMA 4,2. MODY-диабет. Киста левой доли щитовидной железы. Бронхиальная астма, частично контролируемая, средней тяжести, ДН 0–1 степени. Просим вас оказать нам помощь в оплате генетического исследования.

Мой ребёнок болеет с рождения. На протяжении многих лет мы проходим обследования и лечение у различных специалистов, однако до настоящего времени точный диагноз установить не удаётся. Несмотря на многочисленные консультации, врачи дают разные заключения.

Состояние ребёнка остаётся нестабильным. Она практически ежедневно испытывает проблемы со здоровьем, страдает частыми приступами бронхиальной астмы и резкими колебаниями уровня глюкозы в крови. В связи с состоянием здоровья и необходимостью постоянного наблюдения ребёнок вынужден обучаться на дому.

В 2024 году ребёнку был установлен диагноз: бронхиальная астма с преобладанием аллергического компонента, средней степени тяжести, частично контролируемая, приступный период, дыхательная недостаточность I–II степени. 01.01.2025 года впервые было выявлено повышение уровня глюкозы в крови, после чего ребёнок был направлен на консультацию к эндокринологу. Неоднократно проводился глюкозотолерантный тест, при котором показатели глюкозы достигали 9,49 ммоль/л.

В мае 2026 года на консультации в UMC (г. Астана) врачом-эндокринологом, профессором Дурмановой Айгуль Калубаевной, был установлен диагноз: нарушение толерантности к глюкозе, инсулинорезистентность (индекс HOMA-IR — 4,2).

В настоящее время уровень глюкозы в крови крайне нестабилен: отмечаются резкие снижения до 1,0 ммоль/л и повышения до 17,3 ммоль/л. Такие колебания представляют серьёзную угрозу здоровью ребёнка и требуют постоянного контроля.

Профессором Дурмановой А. К. был назначен препарат Сиофор 500 мг в дозировке 1/8 таблетки, однако в связи с развитием побочных реакций приём препарата был приостановлен.

В октябре 2026 года ребёнок прошёл консультацию врача-генетика в ЦММ. По рекомендации генетика и эндокринолога от 19.10.2026 года ребёнку необходимо проведение молекулярно-генетического исследования методом NGS в связи с подозрением на MODY-диабет.

На сегодняшний день врачи-эндокринологи не могут окончательно определить тип нарушения углеводного обмена без проведения данного генетического исследования. Именно поэтому для нас этот анализ имеет исключительно важное значение. Он необходим для уточнения диагноза, определения дальнейшей тактики лечения и подбора наиболее подходящей терапии.

К сожалению, данное исследование не входит в перечень доступных нам бесплатных медицинских услуг. Стоимость генетического теста составляет 275 000 тенге, и самостоятельно оплатить его я не имею финансовой возможности.

Я являюсь матерью-одиночкой, не работаю, поскольку мой ребёнок нуждается в круглосуточном уходе и наблюдении. Из-за частых приступов бронхиальной астмы и непредсказуемых колебаний уровня сахара в крови я не могу оставить её без присмотра.

Мы проживаем в съёмной квартире. Ребёнок имеет статус ребёнка с инвалидностью. Единственными источниками нашего дохода являются пособие по инвалидности и адресная социальная помощь (АСП).

За всё это время мы обращались к разным специалистам, проходили многочисленные обследования, но так и не получили окончательного ответа о причине заболевания. Каждый новый врач высказывает своё предположение, а состояние ребёнка продолжает вызывать серьёзные опасения.

Для нас генетическое исследование — не просто очередной анализ, а возможность наконец установить точный диагноз и определить правильную тактику лечения.

В связи с вышеизложенным прошу рассмотреть возможность оказания финансовой помощи в размере 275 000 тенге для проведения ребёнку молекулярно-генетического исследования методом NGS.

Очень надеюсь на понимание и поддержку. Как мать, я хочу сделать всё возможное, чтобы мой ребёнок получил необходимую медицинскую помощь, а мы наконец узнали точную причину его заболевания.

Заранее благодарю за внимание к нашей ситуации и любую возможную помощь.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Шаудырбаева Алтын Бегдуллаевна