Обращение:

Біз, Нөкеш Ай-Сафи Тимурқызының, 28.07.2025 ж.т., ата-анасымыз. Диагнозы: ювенильный ревматоидный артрит. Сіздерден шетелде генетикалық тест тапсыру ақысын төлеуге көмектесулеріңізді сұраймыз.

Биыл мамыр айында қызыма екі жақты жамбас буынының дисплазиясы деген диагноз қойылды. Осы диагноздан кейін бізді өз ауылымыздан Орал қаласындағы күндізгі емдеу бөліміне массаж қабылдауға жіберді. Қызымның денсаулығы жақсарып, өз қатарындағы балалар сияқты еркін қимылдап, аяққа тұрып кетеді деген үмітпен төрт ай бойы массажға үзбей барып жүрдік.

Алайда осы уақыт ішінде қызымның жағдайында біз күткен оң өзгерістер байқалмады. Әр массаж кезінде қызым қатты жылап, мазасызданатын. Қазіргі уақытта да аяғын тіке баса алмайды, толық еңбектемейді. Басқа балалар сияқты алақанына сүйеніп еңбектеудің орнына, тек шынтағымен жорғалап қозғалады. Қызымның жағдайына алаңдап, қайтадан дәрігерлерге жүгіндік. Ортопед дәрігердің тексеруінен кейін бізді Астана қаласындағы «Ана мен бала» ұлттық ғылыми орталығының ревматолог мамандарына жолдады. Қызымның сырқатының нақты себебін анықтау үшін Астанаға барып, қажетті тексерулерден өттік.

Осы уақытқа дейін тек талдаулардың өзіне шамамен 70 000 теңге, ал ревматолог дәрігерлердің ақылы консультацияларына 13 000 теңге жұмсадық. Бұған ауылдан басқа қалаларға қатынау, жол жүру және басқа да күнделікті шығындар кірмейді.

Өкінішке қарай, қаншама тексеруден өтсек те, қызыма әлі күнге дейін нақты диагноз қойылған жоқ. Ревматолог дәрігерлер аурудың себебін анықтау үшін генетикалық зерттеуден өту қажет екенін айтты. Генетик маман диагнозды нақтылау мақсатында моногендік емес, кең көлемді генетикалық зерттеу — полиэкзомдық секвенирлеу жүргізу қажеттігін түсіндірді. Бұл зерттеуді жақын немесе алыс шетелдегі мамандандырылған зертханаларда өткізу керек екенін айтты. Қазіргі отбасылық жағдайымыз қажетті генетикалық зерттеуді өз қаражатымызға өткізуге мүмкіндік бермейді.

Мен көпбалалы анамын. Ай-Сафи — бесінші, кенже балам. Қалған төрт баламның барлығы білім алып жатыр: үшеуі мектепте оқиды, ал үлкен балам университет студенті. Балаларымыздың күнделікті қажеттіліктерін қамтамасыз етудің өзі біз үшін оңай емес. Қазіргі уақытта жолдасым жұмыссыз. Өзім кішкентай қызыма күтім жасап, бала күтіміне байланысты демалыста отырмын. Тұрақты жұмысқа шығып, отбасымызға қосымша табыс әкелуге мүмкіндігім жоқ.

Біздің жеке баспанамыз да жоқ. Қазір жолдасымның ата-анасының шағын үйінде бірге тұрып жатырмыз. Қайын атам — І топтағы мүгедектігі бар адам, глаукома ауруының салдарынан көру қабілетінен айырылған. Қайын енем — ІІ топтағы мүгедектігі бар адам, инсульт алған. Олардың өздері де денсаулықтарына байланысты күтім мен қолдауды қажет етеді. Қазіргі таңда отбасымыз негізінен ата-енемнің зейнетақысына күн көріп отыр.

Қызымның нақты диагнозын анықтауға мүмкіндік беретін зерттеуден өте алмауымыз мені қатты қинайды. Оның болашағы қандай болатынын, өздігінен жүріп кете алатынын, қандай ем көмектесетінін білгім келеді. Сондықтан қайырымды жандардан, көмек көрсетуге мүмкіндігі бар азаматтардан қызым Ай-Сафидің генетикалық зерттеуіне қажетті қаражатты жинауға қол ұшын берулеріңізді шын жүректен сұраймын. Қызымның денсаулығы мен болашағы үшін көмек сұраймын. Бізге үміт сыйлап, осы қиын кезеңнен өтуімізге қолдау көрсетулеріңізді өтінемін.

Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде интернетте пайдалануға рұқсат беремін.

ТАӘ: Тулепова Гүлжауар Набиоллиевна (Нөкеш Ай-Сафидың анасы)