Обращение:

Уважаемые сотрудники благотворительного фонда и все неравнодушные люди! Мы, родители Ушуровой Ясмины Султанжановны, 12.08.2026 года рождения, обращаемся к вам с огромной просьбой о помощи. Ясмине всего 2 месяца, но уже больше месяца у неё проблемы со здоровьем. После выписки из роддома у Ясмины была желтушность кожных покровов. С данным симптомом мы обратились в районную больницу по месту жительства. Далее, к 24-му дню жизни, у неё появились рвота и вздутие живота. С этими жалобами нас направили в областную больницу, а после обследования перевели в Научный центр педиатрии и детской хирургии. Ясмине провели операцию с целью определения диагноза, а также вывели стому для опорожнения кишечника.

На основании гистологического исследования биоптатов из толстой и подвздошной кишки выставлен диагноз: гиперганглиоз терминального отдела подвздошной кишки, восходящего отдела толстой кишки, поперечно-ободочной кишки. Гипоганглиоз сигмовидной кишки.

Также был сдан анализ крови на тандемную масс-спектрометрию. По результатам этого анализа определили повышение концентрации аргининянтарной кислоты, которое может наблюдаться при аргининянтарной ацидурии. В настоящий момент ребёнок вынужден питаться методом титрования через зонд по 20–25 мл смеси и получать парентеральное питание внутривенно.

Аргининянтарная ацидурия — это очень редкое (1 случай на 70 000–218 000) наследственное заболевание обмена веществ, которое требует своевременной диагностики и правильно подобранного лечения. Для подтверждения диагноза необходимо провести полноэкзомное секвенирование, что является дорогостоящим исследованием. Для нашей семьи возможность установить точный диагноз имеет огромное значение, поскольку от результатов генетического исследования зависят дальнейшая тактика лечения, медицинское наблюдение и прогноз для здоровья нашего ребёнка.

К сожалению, стоимость данного исследования очень высокая, и самостоятельно оплатить его у нас нет возможности. Все наши силы и средства направлены на то, чтобы обеспечить ребёнку необходимую медицинскую помощь. Мы стараемся сделать всё возможное, чтобы выяснить причину заболевания и не упустить драгоценное время.

Сегодня мы вынуждены обратиться за поддержкой. Для нас это не просто просьба о помощи — это возможность приблизиться к точному диагнозу, получить ответы на важные вопросы и обеспечить нашему ребёнку необходимую медицинскую помощь. Мы искренне верим, что совместными усилиями можно помочь Ясмине. Любая помощь имеет огромное значение: каждый перевод, каждое доброе слово, молитва и распространение нашего обращения приближают нас к поставленной цели.

От всего сердца просим вас не оставаться равнодушными к нашей ситуации. Помогите нам оплатить генетическое исследование, которое может стать важным шагом на пути к установлению диагноза и правильному лечению нашей дочери.

Мы искренне благодарим каждого, кто откликнется на нашу просьбу, поддержит нашу семью и поможет Ясмине. Пусть ваше добро вернётся к вам многократно, а ваша отзывчивость подарит нашей семье надежду и силы продолжать борьбу за здоровье ребёнка.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

С уважением и благодарностью,
родители Ушуровой Ясмины Султанжановны.

Молдасабирова Бибігүл Рахматуллақызы