Обращение 2:

Письмо-обращение Здравствуйте я Сарсенова Айгерим мама Сарсенова Али. Хочу вновь обратиться к вам за помощью. Мой сын инвалид с детства, с диагнозом: "Мукополисахаридоз 4А типа. Синдром Моркио Б 76.2" Соп.диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Диспластичечкие изменения аортального и митрального клапанов. Аденоиды 2-Зстепени. G99. Тугоухость 3ей степени. Али родился доношенным и внешне здоровым. Но в 1.5 года у него начался деформироваться скелет, ухудшаться зрение и слух, необратимо изменяться внутренние органы. Уже четыре года Али не растёт.

В Казахстане ему ставили уже 3 разных диагноза, но правильный нам диагностировали в Германии. В 2017 году вы помогли нам обследоваться в Турции. Они рекомендовали операцию на фоне дорогостоящего препарата «Вимизим", который мы получаем с мая 2018 года. И теперь организм ребенка, который накопил достаточно фермента, готов к операции. У сына очень болят ноги. Искривление ног помимо маленького роста очень влияет на качество его жизни. Ему требуется операция. Появился процесс некроза бедренной головки. 

Врачи из клиники Турции предложили лечение и последующую операцию. Но у нас нет средств на операцию. Помогите пожалуйста нам сделать операцию. Заранее благодарю. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

С уважением

Мама Сарсенова Али, Сарсенова Айгерим

Обращение :

Добрый день! Меня зовут Сарсенова Айгерим Сериковна. Я мама Сарсенова Али, 2012 г.р. Хотелось бы рассказать Вам нашу непростую историю: Али родился доношенным, на 38-39 неделе беременности, рост - 57 см. Али наш долгожданный ребенок. Казалось бы все хорошо, малыш здоров, но счастье продлилось 1,5 года. В январе 2014 г. после отравления сырком, проявились первые признаки, после которых я и начала бить тревогу. К 1,5 годам была явно видна деформация грудной клетки. Мы сразу же обратились к хирургу в Поликлинику №5 (по месту жит/ва), доктор сказал, что это возрастное и со временем все пройдет, переживать нам не о чем. 

К 2 годам рост Али составлял 92 см, все врачи говорили, что ребенок здоров. Но сыночек начал периодически хромать, что естественно начало меня тревожить. Мы обратились к доктору-ортопеду Серику Капановичу, его диагноз - рахит. К 2,5 годам я с трудом выбила для сына инвалидность, т.к.средств на лечение катастрофически не хватало. Основной диагноз звучал так -спондилоэпифизарная дисплазия.

Самое страшное было, когда этот диагноз подтвердили генетики и ортопеды г.Астаны. Еще через 1,5 года (т.е. К 4 годам) благодаря нашему доктору (Штаева Сауле Сайлауовна)-гастроэнтерологу, мы попали в Научный Центр Педиатрии и Детской Хирургии. По результатам полученных анализов нам был поставлен диагноз -мукополисахаридоз 4А типа. И с этого момента началась длительная и мучительная борьба с Минздравом.

Али нужна ферментозаместительная терапия. Это очень дорогостоящее лечение. С 2-ух лет ребенок не вырос ни на 1 см. Плюс к этому его беспокоят боли в ногах, ухудшение зрения (20% из 100%), нарушение пищеварения, изменения во внутренних органах (сердце, печень и мозг страдают в первую очередь). Необратимые процессы происходят в организме моего малыша каждый день, каждый час, каждую минуту...

При получении данной необходимой терапии, есть шанс на поддержание всех систем организма (и рост и зрение должны восстановиться). Но сейчас мы столкнулись с тем, что Минздрав говорит, что данный препарат не включен в список бесплатных препаратов. Процедура регистрации очень длительная. Вопрос на рассмотрении заседания Маслихата будет проходить в три этапа - одно заседание в квартал.

При таком диагнозе мой ребенок не может так долго ждать. Его шанс к выздоровлению уменьшается с каждым днем, т.к. каждую минуту в организме происходят необратимые последствия. Али - сильный и жизнерадостный ребенок, у него должна быть долгая и счастливая жизнь. Ведь каждый ребенок заслуживает беззаботного детства без болезней и ограничений.

Для каждого родителя его ребёнок особенный. Самый любимый и лучший. А время безжалостно к малышу... сейчас он проходит поддерживающее лечение, на платной основе. В 5 лет необходима операция, которую делают в Германии. Но оплатить самим нет возможности. Все деньги семьи уходят на оплату приемов врачей, лекарства и съем жилья.