Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
6 578 139,00
Помочь

Адеми Султанбек. Дата анализа: март 2024 г.

Дата рождения
29.09.2017
Город
Шымкент
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
38 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Мырзадиярова Г. Ж. мать ребенка Султанбек Әдемі Сеитқызы, 29/09/2017 г.р. Порок развития наружных покровов не уточненный. Наследственная эритропоэтическая порфирия. Невус Ота? Я, имею свой дом, у нас четверо детей, не работаю и не работала, отец - пенсионер. Сама стою на учете по бронхиальной астме и сердечной недостаточности. Анализ очень дорогой для нас мы не можем такую сумму найти, по этому обращаемся в ваш фонд. Просим вас оказать нам помощь, нам необходимо Полноэкзомное клиническое секвенирование венозной крови молекулярно - генетическое исследование (FECH, ALAS, CDKNIC, HI9, IGF2, RCNQIOTI). Данный вид обследования не проводится в РК. У ребенка врожденная капиллярная ангиодисплазия левой половины лица, правой половины туловища и спины. Пигментные невусы кожи конечностей. Диагноз не можем уточнить. С рождения имеется пятно и не увеличивается. После нахождения на солнце пятна становятся яркими. Дерматологом по месту жительства рекомендовано воздерживаться от солнечного излучения. Она у нас четвертый ребенок в семье. Она очень общительная, умная девочка, растет и развивается соответственно полу и возраста. Прививка - не привита с рождения. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Мырзадиярова Гулбала Жарылкасыновна

Новости

Забор биоматериала произведен в марте 2024 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я, Мырзадиярова  Г. Ж. мать  ребенка  Султанбек  Әдемі  Сеитқызы, 29/09/2017 г.р. Диагноз:  Q84.9_ Порок развития наружных покровов не уточненный. Наследственная эритропоэтическая порфирия. Невус Ота? Мы обращались вашему фонду чтобы сделать  полноэкзомное клиническое секвенирование венозной крови молекулярно – генетическое исследование  (FECH, ALAS, CDKNIC, HI9, IGF2, RCNQIOTI). С ващей помощью сдали анализы благополучно в городе Алматы, клиника «Ветор Вита» Геномед Медико-генетический центре. Мы  Родители Султанбек  Әдемі Сеитқызы  Вам очень благодарны вашему фонду «Милосердие». Нам ответили быстро и помогли  сдать анализы.   Желаем дальнейших успехов в работе  вашему фонду и  не прекращая оказывать помощь населению. Спасибо огромное!!!



История болезни

В нашей с вами помощи нуждается Адеми. У Адеми врожденная капиллярная ангиодисплазия левой половины лица, правой половины туловища и спины. Пигментные невусы кожи конечностей. Точный диагноз еще не установлен. Малышке рекомендовано полноэкзомное клиническое секвенирование венозной крови молекулярно - генетическое исследование (FECH, ALAS, CDKNIC, HI9, IGF2, RCNQIOTI) в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в марте 2024 г. Вы можете помочь Адеми, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".