Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
11 004 185,00
Помочь

Абзал Нахыпжан. Дата анализа: ноябрь 2024 г.

Дата рождения
10.02.2022
Город
Астана
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
80 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Мы, родители ребенка Нахыпжан Абзал, 10.02.2022 г., атонический церебральный паралич, просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения .... Ребенок родился на 37 неделе беременности, мама болела на 14 неделе беременности ковидом. У ребенка в утробе поставили ЗВУР. После рождения ставили диагноз гидронефроз почек. В роддоме левое ухо не прошел аудиометрии. Ребенок с рождения не держит голову, отставание в развитии, в год начал переворачиваться. В 6 месяцев обследовались в г. Астана в центре Материнства и Детства сняли на МРТ прошли полное обследование там Абзалу поставили диагноз Атонический ЦП. Нам посоветовали сдать генетические анализы (кариотип, СМА, ТМС все сдали анализы чистые). Врачи говорят либо неврологический дцп или надо проверить генетику. Все это на свои же средства, были у около 20 невропатологов по городу. В 7 месяцев обследовали уши: поставили диагноз двухсторонняя тугоухость 2,3 степени. Когда ребенку исполнилось 1 год обратились в центр недоношенных «Катамнез». Там нам поставили диагноз «микроцефалия» и объяснили как и чем кормить ребенка, потому что ребенок был недовес.

Потом в 1 год 2 месяца обследовали зрение на ЭФИ поставили диагноз атрофия зрительных нервов. Все это время мы были на постоянных реабилитациях (лфк, войта, массаж, остеопат за все эти реабилитации за десять дней 350.000 тг на свои же средства). Мы получаем реабилитации без остановки, потому что не хотим пропустить время ребенка. Хотим поставить на ноги дай Бог, как только сможем. Были в Узбекистане на реабилитациях и на лечении.

В 2 года мы отправились в Индию чтобы окончательно выявить полный диагноз. Там поставили Spina bifida, но и это не является причиной множественной патологии у ребенка (на это тоже ушло не мало средств около 3 миллионов тенге). В апреле 2024 года мы лежали на реабилитации в г. Астана в НЦДР, невропатолог врач Алтыншаш Хайруллаевна нам посоветовала сдать генетический анализ ХМА. Мы в итоге сдали анализ за свои средства около 200.000 тг, но с хромосомами у нас все в порядке. Теперь надо сдать генетический анализ «Полное секвенирование генома», анализ стоит около 600.000 тг нам бы лучше тратить такие средства на лечение и на реабилитацию. Это нам дала консультацию Елена Ивановна, генетик врач Nº2 Городской многопрофильной больницы. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в ноябре 2024 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я, Біләл Аида Оралханқызы, мама Нахыпжан Абзал искренне благодарю фонд «Милосердие» за оказанную помощь при сдавании генетического анализа, который стоит 80,000 рублей. Так как у моего сына дцп у нас уходит очень не мало денег на реабелитацию и на лечения. Хотим выразить огромную признательность. Спасибо фонду за то что не остались равнодушными и помогли нам в такой трудный момент. Спасибо каждому человеку которые работают в этом благотворительном проекте.

История болезни

Абзал родился на 37 неделе беременности. На 14 неделе беременности мама Абзала переболела ковидом. После рождения поставили диагноз гидронефроз почек, одно ухо не слышало. Абзал отстает в развитии. Рекомендовано генетическое исследование в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в ноябре 2024 г. Вы можете помочь Абзалу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".


Забор биоматериала произведен в ноябре 2024 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.