Обращение:

Мы, родители ребенка Курманхан Малика Арманкызы.31.08.2019 годарождения, диагноз: врожденная мышечная дистрофия, мерозиндефицитная, ассоциированная с геном Lama-2, митохондриальное заболевание ? Просим вас оказать нам помощь в оплате проведения полногеномного секвенирования с включением митохондирального генома, а также аппарата пульсоксиметрия НИВЛ .... Нашему ребенку поставили диагноз при поступлении в больницу она после кормления все срыгивала постоянно плакала от болей в животе не набирала вес, рвоты в день было по 20-30 раз в день! В больницу мы легли в 06,01,2020 года в научный центр педиатрии и детской хирургии там поставили диагноз муковисцидоз с сохраненной функций поджелудочной железы, пищевая непереносимость, гастроинтестинальная форма. БЭН 2 смешанного генеза, Перинатальное поражение ЦНС. Синдром мышечной дистонии. Гастроэзофагеальный рефлюкс 3 степени хотя нас и выписали но проблемы остались и снова легли в больницу для исключения муковисцидоза нас также начал беспокоить запор в течении 5 дней сдали анализы для муковисцидоза и он не был обнаружен но было обнаружено деформация желчного пузыря и потом мы еще лежали в больнице но это практически не давало результатов мы перенесли 3 операции первая операция была сделана 06.03.2020 года лапароскапическая пластика ножек и в 31.03.2024 лапаротомия ревизий органов брюшной полости и 26.08.2024 года лапаротомия ревизии органов брюшной полости, адгезиолизис. На данный момент состояние нашей дочки не улучшается низкий вес, периодическая рвота, боли в животе, приступы резкой мышечной слабости, снижение сатурации особенно ночью перед приступом чувство страха и нехватка воздуха тремор пожалуйста ваша поддержка очень нужна нам мы не раз ехали в другие страны для лечения в Россию несколько раз, один раз в Узбекистан, продали машину, взяли кредиты, землю продали потратили на это 6-7 миллионов сейчас живем за городом в старом доме на квартире и у нас уже не хватает средств для анализов и аппарата. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Ибрагимова Надира Жандаралиевна