Обращение:

Мы, родители ребенка Швейн Ефима Алексанровича, 22.09.2016 г. Диагноз, наследственный спастический нижний парапарез, болезнь Штрюмпеля, быстро-прогрессирующая, просим Вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения, полногеномное секвенирование генома в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Ефим наш долгожданный ребенок! Первые и второй триместр беременности проходили хорошо, с третьего триместра начались сильные отеки, лежала несколько раз на сохранение. В 29 недель на платной основе я сделала узи и вот тут были первые звоночки о том, что, что-то не так, плод не соответствовал размерами по развитию, но в поликлинике где я стояла на учете сказали, что все нормально. В итоге были срочные индуцированные роды в 40 недель и 4 дня. Угрожаемое состояние плода. Преэкламсия легкой степени. Синдром задержки развития плода. Эпизиотомия. Вакуумная-экстракция. Сын родился весом 2280 гр. и ростом 48см. (маловесный к сроку гестации). Крик после санации ВДП, ИВЛ мешком Амбу средней силы. После его сразу забрали в терапию, принесли мне его на 2 день вечером, в роддоме мы лежали 5 дней и оттуда сразу переводом нас положили в 1 детскую больницу. Там мы лежали почти месяц. После выписки заключительный диагноз:Гипоксически-ишемическая энцефалапотия, острый период, тяжёлая форма. Синдром угнетения. Соп:Задержка внутриутробного развития плода. Коньюгационная желтуха. Честно говоря врачи не давали положительных прогнозов по развитию ребенка и его здоровью в дальнейшем. Сразу после выписки мы нашли хорошего невропатолога, получали лечение, делали массажи, лфк, помимо так же возили к остеопату из Бишкека. В Кунаев на мануальный массаж и иглоукалывание, после 3 лет начали работу с логопедом-дефектологом. 

Основное лечение было по неврологии (ЗРР, СДВГ позже ЗПРР, дизартрия). Раньше при ходьбе Ефим периодически вставал на цыпочки, врач объяснил, что это связанно с неврологией. Но 1,5 года назад, после 6 лет, мы стали замечать, что сын стал часто падать, появилась шаткость, чуть позже он перестал вставать на одну ногу (правую), позже и на левую, стопы стали деформироваться, ножки часто болеть. Мы сразу обратились к ортопеду-травматологу, сделали снимки, диагноз короткое аххиловое сухожилие, и так же врач (уже устно) добавил, что похоже на заболевание Шарко Мари, и стоит поискать очень хорошего невропатолога. Придя домой и почитав про этот диагноз, сказать что мы были в шоке, это ничего не сказать. Отсюда начался новый этап осбледований, поиск врачей и т.д. По рекомендации записались на прием к профессору психо-неврологу, замечательный врач, поставила более точные диагнозы по неврологии, начали новое лечение, препараты дорогостоящие, но эффективные, был виден результат, ну а что касается ножек, ее заключение Атаксия Фридрейха, это тоже генетическое заболевание, котрое, увы не лечится, а только прогрессирует, диагноз совсем не утешительный, наше состояние было просто не описать, хоть это и не 100% было подтверждено, но описание, и развитие болезни совпадали. Было рекомендовано ложиться на госпитализацию для полного обследования и установки точного диагноза. Далее мы обратились к ещё одному профессору, она сказала что это не Атаксия Фридрейха точно. Её заключение касаемо ножек - Наследственный синром? Последствие травмы в родах, рекомендовано обратиться в ЦММ к генетику и также госпитализация на полное обследование! Так мы попали на приём к генетику, варианты выше поставленных диагнозов при осмотре врач не подтвердил, заключение:Орфарная патология? Назначены были анализы ТМС и на Миодистрофию Дюшена, чтоб ее исключить, пока готовился анализ, было очень волнительно, но к нашему счастью результаты пришли нормальные. Параллельно проходили и другие обследования ЭЭГ, МРТ головного мозга, окулиста, нефролога и т.д. готовили документы для портала. 

В декабре 2024 г. легли в РДКБ «Аксай» в отделение неврологии там мы еще раз прошли всех узких специалистов, ухудшение были по всем органам. Также сделали ЭНМГ. Заключение врачей были такими:Последстие воспалительных болезней центральной нервной системы. Кардиолог-Вторичная кардиомиопатия. ПМК?НКО, Окулист-Ангиопатия сетчатки фоновая обоих глаз. Эксцесс дивергенция. Реактивный панкреатит. Иммунодефицит врожденный неуточненный. Также осмотрела и изучила все заключения профессор, уже 3, при больнице, и предварительно был поставлен диагноз болезнь Штрюмпеля и назначено полногеномное секвенирование генома, для точной постановки диагноза и дальнейшего лечения. У врачей в плане после генетического тестирования, (если результат будет положительным), установить баклофеновую помпу с выведением в арахнодиальное пространство спинного мозга на уровне L2-3-4. Hо мы родители конечно стараемся думать о хорошем, надеемся и верим что результат будет отрицательным в таком случае, можно будет провести операцию на ножки (ахиллопластику), пройти реабилитацию и сыночек сможет полноценно ходить. Также после выписки из больницы, мы прошли Эндокринолога так как Ефим перестал прибавлять в весе в росте, сдали все анализы, сняли рентген кисти, итог:задержка костного возраста, задержка роста на 2-2,5 г. Со стороны ЛОР органов у него тоже есть проблемы, искривление перегородки, гайморит, аденоиды 2 степени, (повторно), 4 года назад уже делали операцию по удалению аденоидов. Еще с младенчества Ефим состоит на учете у аллерголога. 

Сейчас мы прикладываем все усилия на лечение всего организма, в большой части конечно по неврологии, наблюдаемся у психиатра, ходим также к логопеду-дефектологу. В основном наблюдаемся у платных специалистов, покупаем дорогостоящие лекарства. Некоторые обследования проходим через поликлинику, анализы, узи т.д. Пройден огромный путь, много проделанной работы, мы проживаем разные эмоции, отрицание, отчаяние, потом принятие, вера и уверенность, что все будет хорошо. Очень хочется решить вопрос с ножками, знать точный диагноз, чтоб можно было как можно скорей помочь ребенку. Обследование, лечение, сильно «бьют» по финасам, супруг работает у нас в семье один, должность водитель. В семье нас 4 человека, муж, я, сын и дочь. Всегда мы справлялись со всеми затратами сами, но сегодня мы обращаемся ко всем добрым сердцам за помощью, за финансовой поддержкой, для сдачи этого дорогостоящего анализа и установки точного диагноза! Заранее благодарю всех неравнодушных, кто сможет нам в этом помочь! И также от всего сердца Благодарю фонд «Милосердие» за возможность обратиться за помощью и за поддержку! Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Швейн Мария Рафаиловна