
Обращение:
Біз, 27.06.2020 жылы туылған Ақмырза Аянат Нұрперзентқызының ата-анасы сіздерден қызымызда нақты қандай генетикалық диагноз екенін анықтау үшін Мәскеудегі «Геномед» кликасында «Полногеномное секвенирование генома UNI» анализін тапсыру ақысын төлеуге көмектесулеріңізді сұраймыз... Менің қызым Аянаттың жасы 5-ке толады. Дегенмен, оның сыртқы түр-cипаты 1-1,5 жасар бала кейпінде, дамуы да артта қалып қойған, түсінігі толық қалыптаспай жатыр. Дәрігерлердің тексеруі бойынша қызымда бірнеше генетикалық аурулардың белгілері болып тұр. Соның ішінде «Нунан» диагнозы болуы мүмкін деген болжам бар. Біз осыған дейін қызымыздың өспей, дамымай жатқаны гормоннан болуы мүмкін деп эндокринологтан арнайы ем қабылдағанбыз. Бірақ олар еш әсерін тигізбеді. Қызымызды қатарына қосу үшін нақты ем шарасын алғымыз келеді. Ол үшін алдымен нақты қандай диагноз екенін анықтау бізге қиындық тудырып тұр. Нақты диагнозын анықтау үшін Мәскеу қаласындағы «Геномед» клиникасында «Полногеномное секвенирование генома UNI» анализін тапсыру ақысын төлеуге көмектесулеріңізді өтінеміз. Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен Сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде Интернетте пайдалануға рұқсат беремін.
Әлиев Нұрперзент Ақмырзаұлы
В нашей с вами помощи нуждается лучезарная Аянат. По результатам обследования врачей, есть признаки нескольких генетических заболеваний. Аянат очень важно сдать «Полногеномное секвенирование генома UNI» в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва для определения точного генетического диагноза. Забор биоматериала будет произведен в июле 2025 г. Вы можете помочь Аянат, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".