Обращение:

Мы, родители ребенка Жанболатқызы Айша, 10.02.2025 года рождения, диагноз несовершенный остеогенез, просим вас оказать нам помощь в оплате зарубежного лечения. Невропатологи поликлиники, назначили нам массаж. 18 августа 2025 мы начали принимать обычный массаж и гидромассаж. На тот момент Айше, было 6 месяцев (первый массаж мы получали в 3 месяца), после гидромассажа и обычного массажа, в первый день, Айша стала очень беспокойной, все время плакала, успокаивалась только на руках. На второй прием массажа мы не пошли, так как не могли успокоить ребенка. Через пару дней, заметили отек на ногах и обратились в 1 детскую больницу. Там нам сделали рентген, нам поставили диагноз: подвертельный перелом. Закрытый косой перелом верхней третьей левой бедренной кости со смещением. В тот же день, под наркозом, сделали вытяжку и я с Айшой неделю лежали под вытяжкой. Очень сложно описать эту неделю, когда ты не можешь взять ребенка на руки, она все время плачет, не хочет лежать, не давать ей переворачиваться, и ты плачешь вместе с ней. Для нас с Айшой, это была тяжелая неделя, от стресса у меня начало пропадать молоко, благо начали делать прикормку. Когда 27-го августа нам установили гипс, и выписали из больницы для Айшы и для меня это был момент большого облегчения. (Как мы надеялись, но все оказалось только началом). Дома Айша была веселая, радовалась, что приехала домой, агукала с братьями, и 12-го сентября нам сняли гипс.

Но через 4 дня, Айша потянула ножку ко рту и я услышала сильный хруст и крик ребенка. Сразу поехали в 1 детскую больницу, там нам сделали рентген, и сказали, что перелом хорошо заживает, образовалась мозоль, и отправили домой. Но придя домой, ребенок все время плакал и был очень беспокойный, и на следующее утро мы снова поехали в больницу, врачи снова пересмотрели рентген и обнаружили второй перелом ниже первого перелома, на той же ноге. Сразу установили гипс, и озвучили подозрение на несовершенный остеогенез. Сказали необходимо генетическое обследование. О таком диагнозе я никогда не слышала, прочитав о хрустальных людях, до сих пор нахожусь в шоке. Каждый раз, смотря на свою доченьку прошу Аллаха, что бы этот диагноз не подтвердился. С поликлиники, нас направили на консультацию к генетикам в ГЦРЧ г Алматы, там поставили диагноз: Стигмы дизэмбриогенеза. Дали рекомендации Кариотипирование (В09.770.016), так же полное секвенирование экзома (в РК не проводится) в странах ближнего или дальнего зарубежья. Надеешься, что это не правда, что врачи могут ошибиться. Сдали анализы, все в норме (биохимия, кальций, ДЗ). Не поверив, я пошла к другим генетикам, но они дали такие же рекомендации, и по симптомам ставят такой же диагноз. У нас трое детей, сыновьям 12 и 7 лет, на данный момент я нахожусь в отпуске по уходу за ребенком, мой муж на пенсии (вышел по выслуге лет), на данный момент после инсульта проходит лечение и не работает. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Емелбаева Л.М.