Обращение:

Мы, родители ребенка Голосной Александры Александровны, 02.06.2012 г.р., диагноз Врожденные миопатии (Метахондриальная миопатия), просим вас оказать помощь в оплате зарубежного лечения - прохождения полногеномного секвенирования с исследованием метахондриального генома. Наша дочь болеет с рождения. В один год ей установили диагноз ДЦП, атонико-астатическая форма. Для нас это было большим ударом. Но родственники нас успокаивали, поддерживали и морально, и материально. Потому что нужны были дорогостоящие препараты, постоянная реабилитация. В год и четыре месяца Александре установили инвалидность. Стало немного полегче, теперь были средства на постоянные поездки и приобретение лекарств. Во время очередных обследований и реабилитаций доктора стали сомневаться в диагнозе Александры, потому что тонус мышц у нее был снижен, а интеллект сохранен. Поэтому нас направили на очередные исследования. После прохождения ЭНМГ и ЭМГ была рекомендована консультация генетика. После нее мы прошли полноэкзомное секвенирование за свой счет. За прохождение этого анализа мы заплатили 250 тысяч. По результатам этого анализа д.м.н, профессор Абильдинова Г. Ж. поставила ребенку диагноз метахондриальная миопатия с лактацидозом. А при этом диагнозе без реабилитациии и постоянных тренировок мышцы ребенка слабеют, девочка чаще спотыкается, часто простужается, потому что мышцы груди не могут вытолкнуть мокроту. Поэтому мы приобрели домой спортивный комплекс, на котором Александра занимается. Постоянно дополняем его новыми снарядами, приобретаем препараты для метахондриального коктейля. Кроме того, для тренировки мышц груди и развития мелкой моторики девочка занимается вокалом и игрой на фортепиано. Мы не стараемся сделать из нее звезду. Все занятия для здоровья. Но тем не менее фотография А. Голосной недавно была помещена на доску почета в музыкальной школе, потому что она участвует в вокальных конкурсах. Представляла Костанайскую область на республиканском фестивале «Жулдызай». В прошлом году во время очередной реабилитации невропатолог порекомендовала пройти обследование в НЦМИД, чтобы определить тактику дальнейшего лечения, потому что с приходом пубертатного периода появился регресс в развитии ребенка и работе мышц. ПМПК дали заключение о ЗПР, сила мышц постоянно меняется то в лучшую, то в худшую сторону и участились сильные боли в ногах. В связи с этим специалисты НЦМИД рекомендовали пройти полногеномное секвенирование с исследованием метахондриального генома. Но стоимость этого анализа для нас неподъемна, потому что кроме Александры в семье еще и папа на инвалидности. Два года назад ему сделали операцию (рак желудка) и поставили диагноз болезнь Бехтерева. А маме пришлось оставить работу, чтобы с супругом ездить на обследования, а с дочерью - на лечение. А в семье есть еще и сын. Поэтому очень просим помочь нам в проведении анализа, чтобы уточнить диагноз и замедлить прогрессирование заболевания. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.