Обращение:

Біз, Досан Яхия Демегенұлы, 29.12.2023ж, «Первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь. Қосалқы диагноз: Генерализованная БЦЖ инфекция с локализацией в лекгих».  Кучебаева Фариза, сіздерден генетикалық сараптаманың ақысын төлеуге көмектесулеріңді сұраймыз. Балам Яхия 29.12.2023жылы 36апта 2 күн дегенде уақытынан бүрын ерте туылды, баланың жағдайы ауыр деп этап бөліміне жатқызылды. Роддомда БЦЖ прививкасы салынды. Баланың 1айында  бетіне жара шығып бастады ол жараны кетіре алмай диагноз қоя алмай 4ай жүрдік ақылы дәрігерлер жергілікті терапевт барлығына көрсеттік, денесінің әр жерлеріне жара шығып кетіп жүрді 4-5 ай шамасында ветрянка болды, мұрны тыйылмай жүрді жиі ауырды, 6айында прививканың орны жара болып қанады 1 айдан соң сол жақ қолтығының астынан ісік шықты. Дәрігерге көрсеткенімізде бұл жәй ғана реакция от прививки или денесіндегі жаралардан деді. Ол ісікте жәймен басылды еш нәрсе жасамадық. Баламыз арық болды салмағын көтере алмадық мұрны мүлдем тыйылмайтын. Шамамен 2024 қараша айының соңына қарай балам әлсіреп жүрді. Желтоқсан айында температура басталды дәрігерлерге апардық тістен болуы мүмкін деп уақыт созып алдық. Ибуфенмен қызуын түсіріп жүрдік, 2025тің Қаңтар айында баламызға не болғанын түсінбей түрлі ақылы дәрігерге көрсеттік неше түрлі вирусқа ақылы анализ тапсырдық еш нәтиже болмады. Балада температура почти 1айдан аса уақыт түспеді. 17 Қаңтар күні жедел-жәрдем шақырып 39градус температурамен Ақтау қаласындағы инфекционный больницаға түстік. Сол жерден ем алып түрлі анализ тапсырдық. 10күн неше түрлі антиобиотик алдық дым әсер етпеді, қызу мүлдем түспеді. Рентген, КТ-ға түсіріп аурудыңң барлығы өкпесінен екенін білдік. Туберкулез ді анықтау үшін қайта қайта анализ тапсырдық барлығы отрицательно шықты. Баланың жағдайы өте нашар болды реанимация бөліміне ауыстырды қаны резко 64ке түсіп кетті қан құйды. Ақтау дәрігерлер Алматы-Астана профессорларына пульманолог фтизиатрлар т/б дәрігерлеріне телемедицинамен байланысып баланың барлық историясын қарап ескере отырып анализ Кт-ға қайта қайта түсіріп «Генерализованная БЦЖ инфекция с локализацией в лекгих» диагнозы қойылды, емді бастап кеттік. Туб препараттар ішіп бастадық, өзіміздің қаражатымыздан Алматыдан иммуноглобин инекциясын алдырып баламызға реанимация бөлімінде құйылды, 1ай шамасында балам жақсара бастады неше түрлі витаминдер құйылды иммуноглабин туб препараттар әсерінен кішкене жақсарып Ақпанның 21 күні больницадан шықтық. Амбулаторна емін жалғастырдық, фтизиатр терапевтің қарамағында болдық. Сәуірде салқындап ауырды ем алып тез жақсы болдық. Жалпы  Кт-сында жақсы өзгеріс байқала бастады. 

2025 шілде айының 25 терінде балам қайтадан әлсіреп бастады, Тамыздың 1-2 күндері температура болды дәрігерлерге қаралып үйден ем алдық. Ем қонбады темп түспеді қатты қорықтық жолдамамен инфекционның больницаға 14күні өзіміз барып жаттық. Барлық жағдай қайтадан қайталанды баламыздың жағдайы анализдері резко нашарлады қаны түсті неше түрлі инфекциалар шықты. Ренаимацияға жаттық қан құйды. Дәрігерлер барлық емді қолданды телемедицинаға шықты балаға ПИД диагнозы бар деп болжады, Яхияның жағдайы бір қалыпты бірақ температура ибупрофен берсе 6сағ сайын, укол салса 12-8 сағат сайын қайталана берді. Ақтау еш нәрсе жасай алмаған соң Алматың қабылдауын сұрады, 16сы күні больницадан шығарып жолдамамен НЦДиХ-ның ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ бөліміне жіберді, тездетіп билет алып Алматыға ұштық. 19 күні қабылдандық, балада әлі температура. 29 күні «Первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь» диагнозы қойылды. Бұл диагнозда тек қана жілік майын ауыстыру керек басқа емі жоқ, донор іздейміз туғандары болмайды деді.  Научный центр педатрии и хирургиясының онкогематология бөлімінде тағы 10 күн жаттық. Дәрігерлер консилиум өткізіп туғандарынан тексеріп көруге шешім қабылданды, Алматыға 2 қызым әкесімен келді, анализ тапсырды. біздерге толық назначение жазып үйге шығарды. Үйде әлі емін алып жатырмыз. Баламыздың жағдайы әліде нашар тездетіп пересадка жасауымыз қажет. Үлкен қызым Зәйнәбтің анализі балам Яхияға сәйкес келді, енді бізге 2 баламада генетикалық анализ тапсырылу қажет. Ол анализдер таза шықса пересадка жасалады. Тапсырылу керек анализдерге 1 балаға 365000-800000 арасы сонда барлығы 800000-1500000 қаражат қажет болады.

Обсужден на МДС от 06.10.2025г.: Советом решено: 1) Сдать генетический анализ в Геномед на панель "Полное секвенирование генома Genom eUNI" в клиниках ближнего или дальнего за рубежа. Баламыз Яхияның көрмегені жоқ неше айлап больницада жаттық ақыр соңы диагнозы табылып бір шешімі болатын болды. Осы күнге дейін барлық қаражатын соның ішінде ұшаққа билеттерімізді, қымбат қымбат дәрілерін алдық шамамыз келгенше барлығын жасап жатырмыз. Өзіміз жас отбасымыз, үйде тек жолдасым қолынан келгенше шаш қыйып ақша табады, жұмысы тұрақты емес осындай үлкен сумманы таба алатын жағдайымыз жоқ банктерде ешқандай несиеде бермейді. Генетика анализі өте маңызды болып тұр уақыт өткізбей тез жасауымыз керек, алматылық дәрігерлер бізден хабар күтіп отыр. Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен Сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде Интернетте пайдалануға рұқсат беремін.

Кучебаева Фариза Ахметжанқызы