Алуа Әбілсейіт. Дата анализа: февраль 2026 г.

Возраст
7 мес.
Город
Шымкент
Диагноз
Генетический анализ
Ориентировочная сумма
228 000 KZT

О ребенке

Обращение:

Құрметті қайырымдылық қорының басшылығы мен қызметкерлері! Менің аты-жөнім Бекет Дариға Қалижанқызы. Сіздерге ана ретінде жүрегіме үміт пен сенім артып, көмек сұрап хат жолдап отырмын. Менің қызым Әбілсейт Алуа Даниярқызы 05.07.2025 ж. сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру — фенилкетонурия диагнозы қойылды. Бұл диагноз баланың өмір бойы ерекше бақылауды, тұрақты медициналық тексерулерді, арнайы генетикалық анализдерді және қатаң диеталық тамақтануды талап етеді. Фенилкетонурия кезінде уақытында және дұрыс ем-шаралар жүргізілмесе, баланың ақыл-ойы мен физикалық дамуына ауыр зардаптар келуі мүмкін. Баламның дені сау құрдастары сияқты толыққанды дамуы үшін: тұрақты генетикалық және биохимиялық анализдер тапсыру, арнайы емдік тағамдар мен қоспалармен қамтамасыз ету, дамуына арналған оңалту, логопедиялық және психологиялық қолдау алу аса маңызды. Қызым Әбілсейт Алуаға бұл диагноз неонатальды скрининг жасалған кезде қойылды. 07.07.2025 ж. фенилаланин — 3,49 мг/дл, ТТГ — 4,99 мкЕД/мл. Қайтадан жасалған неонатальды скрининг ТОО «ЦММ» 18.07.2025 ж. күні нәтижесі — фенилаланин — 6,39 мг/дл болды. Қалалық перинатальды орталығы Ұрықты қорғау орталығының генетик дәрігерлері қызымызға «Полногеномное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологии» анализін тағайындады. Алайда бұл генетикалық анализді тапсыруға отбасымыздың қаржылық қиындықтарына байланысты шамамыз келмейді. Бұл шаралардың барлығы қомақты қаржыны талап етеді.

Қазіргі таңда өзім бала тәрбиесімен үйде жұмыссыз отырған анамын. Отбасымызды асыраушы күйеуім — Маханбет Данияр Әбілсейітұлы ғана жұмыс жасайды. Өз үйіміз жоқ болғандықтан пәтер жалдап тұрамыз. Күйеуімнің табысы тек пәтер ақысы мен күнделікті өмірімізге қажет азық-түлікке әрең жетеді. Отбасылық мүмкіндігіміз барлық қажеттілікті толық өтеуге жеткіліксіз болғандықтан, Сіздердің қайырымдылық көмектеріңізге мұқтаж болып отырмыз. Сіздерден: генетикалық анализдер тапсыруға, арнайы диеталық тағамдар алуға, баламның жан-жақты дамуына бағытталған қолдау көрсетуге көмек сұраймыз. Сіздердің көрсеткен әрбір қолдауларыңыз — баламның болашағына, оның дені сау, қоғамға пайдалы азамат болып қалыптасуына қосылған үлкен үлес бола еді. Емімді жүректеріңіз бен қайырымды істеріңіз үшін алдын ала шексіз алғысымды білдіремін. «Қайырымдылық көмек іздеу үшін мен сіздерге жіберілген кез келген құжатты, соның ішінде медициналық мәлімдемелер мен фотосуреттерді бұқаралық ақпарат құралдарында, соның ішінде интернетте пайдалануға рұқсат беремін.» Қосымша медициналық құжаттар мен анықтамаларды ұсынамын.

Ізгі тілекпен, құрметпен,

Дариға (Әбілсейт Алуаның анасы)

История болезни

Алуэ диагностировали фенилкетонурию — редкое наследственное генетическое заболевание, выявленное в ходе неонатального скрининга. По результатам обследований отмечается повышение уровня фенилаланина, в связи с чем Алуэ требуется пожизненное соблюдение строгой диеты, регулярный контроль биохимических показателей и проведение расширенного генетического исследования (полногеномное секвенирование ДНК с использованием NGS-технологии). Семья находится в тяжёлом материальном положении: собственного жилья не имеет, единственный источник дохода — заработная плата отца, которой недостаточно для покрытия дорогостоящих анализов и специального лечебного питания. Отсутствие своевременного лечения и диетотерапии может привести к тяжёлым нарушениям умственного и физического развития ребёнка. Семья обращается за благотворительной помощью для оплаты генетического анализа. Любая поддержка — это шанс для ребёнка на здоровое развитие и полноценную жизнь. Вы можете помочь Алуэ, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".