Обращение:

Уважаемые сотрудники фонда и все неравнодушные люди! Мы, родители нашей маленькой дочери Анарбек Амины Казбеккызы, 09.02.2026 года рождения, обращаемся к вам с огромной надеждой и просьбой о помощи.

Наша дочь с первых месяцев жизни столкнулась с серьёзными проблемами со здоровьем. Несмотря на все наши старания, лечение и многочисленные обследования, состояние ребёнка остаётся тяжёлым. В настоящее время Амина находится под наблюдением сразу нескольких специалистов — кардиолога, кардиохирурга, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика.

С рождения у нашей дочери возникли проблемы с набором веса. Несмотря на проводимое питание и неоднократную смену смесей, прибавка массы оставалась недостаточной. С первых дней жизни отмечался жидкий стул с неприятным запахом и пенистой консистенцией. Ребёнок неоднократно консультировался у специалистов и проходил обследования.

В дальнейшем были выявлены серьёзные заболевания сердца. По данным обследований, у Амины диагностирован врождённый порок сердца — дефект межжелудочковой перегородки, а также гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией выходного отдела левого желудочка, высокая лёгочная гипертензия и сердечная недостаточность II функционального класса. По данным эхокардиографии, размер дефекта межжелудочковой перегородки составляет 8–9 мм, имеются выраженные изменения со стороны сердца и лёгочной артерии.

На фоне основного заболевания у ребёнка развилась тяжёлая белково-энергетическая недостаточность с дефицитом массы около 43%, низкорослость и активный рахит. При поступлении 18 сентября 2026 года вес Амины составлял всего 4750 г при росте 59 см. Общее состояние оценивалось как тяжёлое. Несмотря на лечение в стационаре, ребёнку требуется дальнейшее специализированное обследование.

У Амины выявлено нарушение сердечного ритма с выраженной желудочковой экстрасистолией. По результатам холтеровского мониторирования зарегистрировано 25 989 желудочковых экстрасистол, что составило около 23% всех сокращений сердца. Специалистами рекомендована консультация аритмолога.

В связи с тяжёлым состоянием ребёнка врачи продолжают искать причину сочетания выраженной задержки физического развития, тяжёлой белково-энергетической недостаточности, врождённого порока сердца и других выявленных нарушений. После консультации врача-генетика нашей дочери рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования ДНК методом секвенирования полного генома. По данным медицинской выписки, данное исследование не проводится на территории Республики Казахстан, в связи с чем рекомендовано его проведение в клиниках ближнего или дальнего зарубежья.

Для нашей семьи это обследование имеет огромное значение. Результаты полного геномного исследования могут помочь специалистам уточнить причину тяжёлого состояния ребёнка и определить дальнейшую тактику обследования и лечения.

Мы понимаем, что впереди у нашей дочери ещё длительный путь лечения. Ей необходимо дальнейшее наблюдение у кардиолога, кардиохирурга, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. Также рекомендовано проведение МСКТ сердца и сосудов с контрастированием для уточнения анатомии порока и консультация главного внештатного детского кардиохирурга Министерства здравоохранения Республики Казахстан для решения вопроса об оперативном лечении.

Мы стараемся сделать всё возможное для нашей дочери, однако стоимость генетического исследования за рубежом для нашей семьи является непосильной. Поэтому сегодня мы вынуждены обратиться за помощью к людям, которые могут поддержать нас в этот тяжёлый период. Мы очень просим помочь нашей маленькой Амине пройти жизненно необходимое генетическое исследование. Для нас это не просто анализ. Это возможность приблизиться к пониманию причины тяжёлого состояния нашей дочери, получить необходимую информацию для врачей и не упустить время, которое так дорого для маленького ребёнка.

Будем благодарны за любую помощь — материальную, информационную, а также за распространение нашей просьбы. Каждая помощь для нашей семьи — это надежда. Надежда на то, что врачи смогут найти причину болезни, подобрать правильную тактику лечения и дать нашей дочери возможность расти и развиваться.

От всего сердца благодарим каждого человека, который не останется равнодушным к судьбе нашей маленькой Амины, поддержит нашу семью добрым словом, молитвой или материальной помощью. Пожалуйста, помогите нам подарить нашей дочери шанс на здоровую жизнь.

С уважением и благодарностью,
Муратова Аида Исламбекқызы