Генетика, будь она неладна…

«У него хорошие гены!» – часто говорим мы про людей талантливых и успешных. Увы, генетикой объясняются и многие тяжёлые заболевания. Причём своевременно поставить правильный диагноз и понять природу болезни, чтобы начать её лечить, в этом случае не всегда могут даже самые лучшие врачи-диагносты. Требуется анализ крови на так называемую большую неврологическую панель…

Когда мы обращаемся к врачу, он ставит диагноз, действуя по классической схеме: опрос => осмотр => клинические и лабораторные обследования => анализ полученных данных => постановка диагноза => выдача прогноза течения болезни и выздоровления.

Условно эту схему можно загнать в рамки трёх больших разделов диагностики:

1) анамнез – сбор сведений о начале болезни, условиях жизни пациента, перенесённых заболеваниях, наследственности, аллергических реакциях, наличии хронических заболеваний и т. д.;

2) семиотика – в медицине это область, изучающая признаки и симптомы различных заболеваний (почему и имеет второе название – симптоматика);

3) врачебная логика – оценка полученных данных и их анализ с последующим формулированием диагноза.

В зависимости от диагноза, тяжести заболевания и прогноза выздоровления врач решает, как лечить пациента – амбулаторно или в стационаре, какие лекарства и в какой дозировке выписать, какие процедуры назначить. Врачебная тактика может опираться на общепринятый протокол лечения (если таковой имеется), а может исходить из знаний и опыта самого врача.

Но это всё потом, а сначала идёт наука нозология, которая занимается изучением признаков болезни, соотнесением конкретной болезни с принятой классификацией и определением прогноза выздоровления. И главная трудность здесь заключается в том, что сложные заболевания часто не могут быть чётко определены и классифицированы даже по МКБ-11 – одиннадцатой редакции Международной классификации болезней Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), так как имеют неясную этиологию (этиология – раздел медицины, изучающий причины и условия возникновения болезней).

Вот и те из вас, друзья, кто внимательно следят за циклом публикаций в разделе «Им помогли» на сайте ОФ «Добровольное общество «Милосердие», могли заметить, что в обзорах дети с заболеваниями, объясняемыми генетикой, идут отдельной темой. Когда для того, чтобы установить причину заболевания и подобрать соответствующее лечение, необходимо провести генетическое исследование крови на т. н. полногеномное (WGS) и полноэкзомное (WES) секвенирование.

Сама процедура забора биоматериала (образца крови) для анализа и отправка его в Москву, в один из двух партнёрских медико-генетических центров, хорошо отработана и доступна для больных из любой точки Казахстана. Почему в Москву, а не в Астану или Алматы? Дело в том, что секвенирование ДНК в наших клинико-диагностических лабораториях попросту не проводится!

А ведь без генетического исследования крови с помощью NGS-панелей (Next Generation Sequencing) невозможно точно диагностировать такие редкие (орфанные) заболевания, как болезнь Вильсона-Коновалова и синдром Леннокса-Гасто, болезнь Менкеса и синдром Ретта, болезнь Шарко-Мари-Тута (она же – моторно-сенсорная нейропатия) и синдром Нунана, болезнь Хагемана и синдром Элерса-Данлоса, первичный иммунодефицит…

И это далеко не полный перечень тех наследственная патологий, которые можно видеть в профилях более чем 2300 детей за 17 лет, которым ОФ «Добровольное общество «Милосердие» помог с лечением за границей и дома (в ходе мастер-классов) в рамках постоянной акции «Подари детям Жизнь».

Понятно, что коммерческим медицинским центрам невыгодно тратиться на приобретение дорогостоящего оборудования и обучение врачей-генетиков интерпретации получаемых данных ради нескольких десятков исследований в год. Так, может, эти затраты возьмёт на себя государство, особенно когда речь идёт о здоровье подрастающего поколения?

Постоянная благотворительная акция «Подари детям Жизнь» реализуется при поддержке Фонда развития социальных проектов «Samruk-Kazyna Trust».

В сокращённом варианте опубликовано на сайте LIFE09.KZ